首页> 儿科> 小儿内科> 苯丙酮尿症> 苯丙酮尿症为什么会智力低下?

苯丙酮尿症为什么会智力低下?

发病时间:不清楚

邻舍现在已经20岁了,但是看起来还是很痴痴傻傻的,全靠着他爸妈给他生活,他完全不能够生活自理,听说他有苯丙酮尿症,我想咨询苯丙酮尿症为啥子会智力低下?

a******W 2019-05-28 01:36 投诉

苯丙酮尿症 苯丙氨酸羟化酶缺乏症 智力发育迟缓 智力低下 氨基酸代谢病 易惊 发育迟缓 缺陷 苯丙氨酸 酪氨酸 智商 神经

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精选回答(1)

顾倩 副主任医师 池州市人民医院

擅长:儿科疾病。

提问

你好!苯丙酮尿症是一种常见的氨基酸代谢病,是由于苯丙氨酸代谢途径中的酶缺陷,使得苯丙氨酸不能转变成为酪氨酸,导致苯丙氨酸及其酮酸蓄积,从而引起一系列的临床表现。除躯体生长发育迟缓外,主要表现在智力发育迟缓,表现在智商低于同龄正常儿,生后4~9个月即可出现,这与苯丙氨酸堆积过多引起神经功能受损有关。

2019-05-29 11:27

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医生回答(1)

李岗锋 主治医师 天津市眼科医院

擅长:全科

提问

苯丙氨酸羟化酶缺乏症的临床表现主要为智力低下,容易惊厥发作,色素减少。苯丙氨酸羟化酶缺乏症,是一种常见的氨基酸代谢病是由于苯丙氨酸代谢途径中的酶缺陷使得苯丙氨酸不能转变成为酪氨酸导致苯丙。氨酸及其酮酸蓄积并从尿中大量排出。

2019-05-28 03:30

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