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苯丙酮尿症如何读？
补充说明：苯丙酮尿症如何读？
a******W 2019-05-28 01:40
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精选回答(1)
王志新 主任医师 中日友好医院 三甲
擅长：反复呼吸道感染及急性呼吸道感染。过敏性疾病，如过敏性鼻炎、过敏性咳嗽及哮喘。消化道相关便秘腹泻及消化不良
提问
由于苯丙氨酸是合成蛋白质的必需氨基酸，完全缺乏时亦可导致神经系统损害，因此对婴儿可喂给特制的低苯丙氨酸奶粉，到幼儿期添加辅食时应以淀粉类、蔬菜、水果等低蛋白食物为主。避免近亲结婚。开展新生儿筛查，以早期发现，尽早治疗。对有本病家族史孕妇，必须采用DNA分析或检测羊水中蝶呤等方法，对其胎儿进行产前诊断。
2019-07-13 06:53
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医生回答(1)
姚龙夏 主治医师 三甲
擅长：全科
提问
苯丙氨酸羟化酶缺乏症，属于罕见病，是先天代谢性疾病的一种，为常染色体隐性遗传，由于染色体基因突变导致肝脏中苯丙氨酸羟化酶(PAH)缺陷从而引起苯丙氨酸(PA)代谢障碍所致，引起中枢神经系统的损伤。因为苯丙氨酸羟化酶缺乏症，属于罕见病，也是一种先天代谢性的疾病，若家族中有人患有苯丙氨酸羟化酶缺乏症，属于罕见病。
2019-05-28 03:22
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