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苯丙酮尿症如何读?
补充说明:苯丙酮尿症如何读?
a******W 2019-05-28 01:40
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精选回答(1)
由于苯丙氨酸是合成蛋白质的必需氨基酸,完全缺乏时亦可导致神经系统损害,因此对婴儿可喂给特制的低苯丙氨酸奶粉,到幼儿期添加辅食时应以淀粉类、蔬菜、水果等低蛋白食物为主。避免近亲结婚。开展新生儿筛查,以早期发现,尽早治疗。对有本病家族史孕妇,必须采用DNA分析或检测羊水中蝶呤等方法,对其胎儿进行产前诊断。
2019-07-13 06:53
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苯丙氨酸羟化酶缺乏症,属于罕见病,是先天代谢性疾病的一种,为常染色体隐性遗传,由于染色体基因突变导致肝脏中苯丙氨酸羟化酶(PAH)缺陷从而引起苯丙氨酸(PA)代谢障碍所致,引起中枢神经系统的损伤。因为苯丙氨酸羟化酶缺乏症,属于罕见病,也是一种先天代谢性的疾病,若家族中有人患有苯丙氨酸羟化酶缺乏症,属于罕见病。
2019-05-28 03:22
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