首页> 外科> 骨科> 成骨不全> 成骨不全隐性基因患者

精选回答(2)

谭金凤 主治医师 中山大学附属第一医院 三甲

擅长:妇产科常见病、多发病的诊治,特别是妇科内分泌及月经病,不孕不育,子宫肌瘤,卵巢肿瘤,宫颈疾病,产科常见病等。

提问

成骨不全隐性基因患者是指成骨不全症患者。成骨不全症患者通常是遗传因素导致。

成骨不全症是一种常染色体显性遗传病,通常是由于基因突变引起,患者的骨骼胶原蛋白生成异常,导致骨骼脆性增加,骨骼中的矿物质缺乏,从而容易出现骨折的情况。此疾病在临床上通常会出现骨骼发育障碍、骨骼畸形等症状。

患者可以在医生的指导下使用醋酸钙胶囊、碳酸钙D3片等药物进行治疗。在日常生活中要注意营养均衡,多吃一些含钙丰富的食物,如牛奶、海带、虾皮等。同时要注意休息,保持充足的睡眠,避免长时间熬夜,适当进行体育锻炼,有利于增强身体的抵抗力,对于疾病的恢复有一定的帮助作用。

2023-07-24 08:15

举报

张波 主任医师 南宁市第二人民医院 三甲

擅长:擅长断指(肢)再植、拇、手指再造、皮瓣修复四肢软组织缺损、手的功能重建及畸形矫正手术。

提问

你好,成骨不全是一种骨代谢性疾病,又称为脆骨综合征或脆骨-蓝巩膜-耳聋综合征,是骨组织胶原蛋白代谢出现异常的一种免疫性结缔组织疾病,其病变不仅限于骨骼,常累及眼、耳、骨关节等。本病具有家族性和遗传性,呈常染色体显性或隐性的遗传方式。

2019-06-21 09:38

举报

医生回答(1)

张德明 主治医师 三甲

擅长:全科

提问

成骨不全症是一种罕见的先天性骨骼发育障碍,也称为脆性骨病或脆性骨 - 蓝色巩膜 - 耳聋综合征。 它的特点是脆弱的骨骼,蓝色巩膜,耳聋和关节松弛。 它是由间充质组织发育不全和胶原形成引起的先天性遗传性疼痛。 损伤不限于骨骼,但通常涉及其他结缔组织,例如眼睛,耳朵,皮肤,牙齿等。 这种疾病是遗传性和家族性的,但少数是单一病例。

2019-06-18 03:12

举报

向医生提问

疾病百科·症状自查

个人信息
性别:
请选择
年龄:
请选择
  • 一个月内
  • 2~11个月
  • 1~12岁
  • 13~18岁
  • 19~29岁
  • 30~39岁
  • 40~49岁
  • 50~64岁
  • 65岁以上
职业:
请选择
  • 工人
  • 农民
  • 教师
  • 服务员
  • 司机
  • 厨师
  • 办公室/白领
  • 医师/护士
  • 公务员
  • 销售/采购
  • 其他
相关症状
开始自查 请输入您的信息

名医在线

全国三甲医院,主任级名医在线坐诊已有124家三甲医院,828位主任医师在线答疑

我要求诊