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新生儿疾病筛查多久出结果会过期吗
补充说明：新生儿疾病筛查多久出结果会过期吗
a******W 2022-09-18 21:28
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李红冬 副主任医师 深圳市宝安人民医院 三甲
擅长：内科学和全科医学副主任医师，国家二级心理咨询师，擅长大内科和外科以及儿科常见病多发病的诊治，心理咨询。
提问
新生儿疾病筛查通常在2-3周内出结果，具体时间取决于所筛查的疾病类型。
筛查结果有助于早期诊断和治疗某些先天性代谢疾病，如苯丙酮尿症。延迟可能会导致错过最佳干预时机，影响儿童神经发育，所以建议及时关注并跟进筛查结果。
若采血时婴儿处于特殊状态，例如感染或发热等，可能会影响部分筛查项目的准确性，此时可能需要额外的时间来评估结果。
在进行新生儿疾病筛查时，应确保提供准确的家族史信息以帮助评估风险，并遵循医生的指导完成各项检查项目。
2024-04-26 11:37
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苯丙酮尿症(phenylketonuria，PKU)是由于肝脏苯丙氨酸羟化酶(phenylalanine hydroxylase，PAH)缺乏或活性减低而导致苯丙氨酸代谢障碍的一种遗传性疾病。在遗传性氨基酸代谢缺陷疾病中比较常见，遗传方式为常染色体隐性遗传。临床表现不均一，主要临床特征为智力低下、精神神经症状、湿疹、皮肤抓痕征及色素脱失和尿液中鼠气味等，脑电图异常。如果能得到早期诊断和早期治疗，则前述临床表现可不发生，智力正常，脑电图异常也可得到恢复。
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