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小儿神经内科的尿筛查目的是什么
补充说明：小儿神经内科的尿筛查目的是什么
a******6 2009-06-27 18:32
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精选回答(1)
王永午 主任医师 上海长征医院 三甲
擅长：小儿多动症、抽动症、哮喘、腹泻、小阴茎、包茎、隐睾等的诊断与治疗
提问
有的神经系统疾病可以从尿中表示出来,如苯丙酮尿症,需要进行尿筛查帮助诊断
2009-06-28 17:14
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苯丙酮尿症(phenylketonuria，PKU)是由于肝脏苯丙氨酸羟化酶(phenylalanine hydroxylase，PAH)缺乏或活性减低而导致苯丙氨酸代谢障碍的一种遗传性疾病。在遗传性氨基酸代谢缺陷疾病中比较常见，遗传方式为常染色体隐性遗传。临床表现不均一，主要临床特征为智力低下、精神神经症状、湿疹、皮肤抓痕征及色素脱失和尿液中鼠气味等，脑电图异常。如果能得到早期诊断和早期治疗，则前述临床表现可不发生，智力正常，脑电图异常也可得到恢复。
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