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丙酮尿症是什么病？
补充说明：丙酮尿症是什么病？
2019-07-07 00:44
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精选回答(2)
王晓黎 主任医师 中国医科大学附属第一医院 三甲
擅长：内分泌及代谢疾病，如：糖尿病、甲状腺疾病、高血压、高尿酸血症、痛风、高脂血症等。
提问
苯丙酮尿症属于染色体隐性遗传，是氨基酸代谢病。
苯丙氨酸代谢途中酶的缺乏，导致苯丙氨酸以及酮酸累积，并且会从尿液中大量地排出，还会命名为苯丙酮尿症。儿童在出生时都正常，在半岁时儿童会出现呕吐、易激惹、生长发育迟缓等表现，在一岁时症状会比较明显。儿童还会出现明显的智力发育落后，由于尿液和汗液中会有苯乙酸排出，所以儿童身体会出现特殊的鼠尿味，建议儿童及时到医院内分泌科进行就诊。
儿童可以食用蔬菜和淀粉类的食物，同时避免高蛋白的摄入，避免食用动物蛋白质、乳类、豆类等食物。
2022-08-10 17:24
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李方晓 主治医师 开封市中心医院 三甲
擅长：肾脏相关疾病，肾小球肾炎，肾病综合征，尿路感染，肾衰竭，尿毒症等
提问
苯丙酮尿症是一种遗传代谢病，由于体内苯丙氨酸羟化酶活性降低或辅酶四氢生物蝶呤缺失导致苯丙氨酸向酪氨酸代谢受阻，血液和组织中苯丙氨酸浓度增高，尿中苯丙酮酸、苯乙酸和苯乳酸显著增加，故称苯丙酮尿症。患儿的临床表现为：一，生长发育迟缓，除躯体生长发育迟缓外，主要表现在智力发育迟缓，表现在智商低于同龄正常儿，生后四到九个月即可出现重型者智商低于五十，语言发育障碍尤为明显，这些表现提示大脑发育障碍。二，神经精神表现，由于有脑萎缩而有小脑畸形，反复发作的抽搐，但随年龄增大而减轻，肌张力增高，反射亢进，常有兴奋不安、多动和异常行为。三，皮肤毛发表现，皮肤呈干燥，易有湿疹和皮肤划痕症，由于酪氨酸酶受抑使黑色素合成减少，故患儿毛发色淡，而呈棕色。
2019-07-12 09:09
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医生回答(1)
李婉 主治医师 三甲
擅长：全科
提问
这是一种隐性遗传疾病，如果娘亲具有疾病的致病基因，加上爹地的致病因子，就可以表达这些疾病。本病主要临床表现为各系统的不正常病理改变。临床症状一旦出现就应及时治疗。大绝大多部分孩子出生时是正常的，和正常的婴儿没有什么不同。
2019-07-07 01:19
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