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羊水穿刺有异常孩子还能要吗吗
补充说明：羊水穿刺有异常孩子还能要吗吗
a******W 2022-10-28 15:11
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精选回答(1)
柯怀 副主任医师 阳新县人民医院
擅长：优生优育，孕前指导，孕期保健，孕期咨询，产后治疗，妇科疾病，盆底康复。
提问
羊水穿刺显示异常时，通常意味着胎儿可能存在染色体异常或其他遗传疾病，此时不宜继续妊娠。
羊水穿刺是通过获取胎儿细胞进行染色体分析的一种方法，如果发现染色体异常，如三倍体、缺失等，这些都属于严重致死性或者致残性的疾病，因此不建议继续妊娠。
若羊水穿刺结果为开放性神经管缺陷或软骨发育不全，则需进一步评估是否可以保留胎儿。因为虽然这些病变可能需要额外的关注与管理，但仍有出生后良好预后的可能性。
在考虑终止妊娠前，应充分权衡胎儿健康风险，并结合家庭意愿做出明智决策。在整个孕期中，定期的产前检查以及及时的医学干预都是确保母婴安全的关键措施。
2024-05-11 04:12
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染色体异常(chromosomeabnormalities)也称染色体发育不全(chromosome dysgenesis)，指的是染色体的数目异常和结构畸变。染色体由DNA和蛋白质组成，大多数基因均位于染色体的DNA之中。染色体是组成细胞核的基本物质，是基因的载体。美籍华人蒋有兴(1956)查明人类染色体为46条，Caspersson等(1970)首次发表人类染色体显带照片。自1971年巴黎国际染色体命名会议以来，已发现人类染色体数目异常和结构畸变3000余种，目前已确认染色体病综合征100余种，智力低下和生长发育迟滞是染色体病的共同特征。
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