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先天性聋哑病属于什么遗传病

发病时间:不清楚

先天性聋哑病属于什么遗传病

补充说明:先天性聋哑病属于什么遗传病

a******W 2022-11-10 14:08

遗传病 大脑 发育 语言障碍 听力下降 语言发育迟缓 发音不清 新生儿听力筛查 助听器 神经

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赵英帅 主治医师 河南省人民医院 三甲

擅长:擅长报告解读、幽门螺旋杆菌感染、高血压、高血脂、高尿酸、冠心病、糖尿病、胃肠炎、便秘、感冒、肺结节、甲状腺结节等疾病的综合诊疗

提问

先天性聋哑病属于常染色体隐性或线粒体遗传的遗传病。
先天性聋哑病是由于基因突变导致耳部结构发育不全或听觉传导通路异常引起的。这些异常可能影响内耳的功能,导致听力丧失;同时也会影响大脑的语言中枢发育,引起语言障碍。先天性聋哑病患者通常表现为出生时或婴儿期即出现听力下降或完全失聪,伴随有不同程度的语言发育迟缓或障碍,以及发音不清等问题。
针对先天性聋哑病的诊断,可以进行新生儿听力筛查、脑干诱发电位测试、声导抗测听等以评估听力水平;还可以通过基因检测来确定是否存在特定的致聋基因突变。治疗策略主要包括助听器或植入式听觉设备来改善听力,同时配合康复训练如语言疗法和职业疗法。对于某些明确由基因突变所致者,可考虑使用骨锚式助听器或植入式听觉设备。
先天性聋哑病患者应避免高噪音环境,保护残余听力,确保良好的营养摄入,促进神经发育,有利于提高生活质量。

2024-02-21 00:52

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语言障碍

若是听力丧失也会造成语言异常,如果一个孩子无法听到自己说话的声音他便很难开口说话。沟通异常是指在说话和语言两方面都异常,说话异常是指语音的清晰度或流利度异常,语言异常是指对语言符号系统的了解困难即听说读写的能力发展受到损伤。

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