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羊水穿刺染色体核型分析报告单怎么看
补充说明：羊水穿刺染色体核型分析报告单怎么看
a******W 2023-01-04 14:40
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精选回答(1)
柯怀 副主任医师 阳新县人民医院
擅长：优生优育，孕前指导，孕期保健，孕期咨询，产后治疗，妇科疾病，盆底康复。
提问
羊水穿刺染色体核型分析报告单，主要是看染色体的数目是否正常，以及染色体的结构是否正常。
羊水穿刺是一种产前诊断方法，主要是通过抽取孕妇的羊水标本，来获得有关胎儿健康和发育情况的信息。羊水穿刺染色体核型分析报告单中，一般会对染色体的数目、结构进行检测，如果检测结果显示染色体的数目正常，则说明胎儿的染色体数目正常。如果检测结果显示染色体的数目异常，则可能是由于染色体异常引起的，常见的染色体异常包括21-三体综合征、18-三体综合征、13-三体综合征等。另外，如果染色体的结构出现异常，则可能是由于基因突变引起的，常见的基因突变包括染色体的数量异常、结构异常等。
建议孕妇在进行羊水穿刺检查时，需要注意放松心情，避免过度紧张，以免影响检查结果。同时，孕妇还需要在术后注意多休息，避免过度劳累，以免影响身体恢复。
2023-01-04 14:40
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染色体异常(chromosomeabnormalities)也称染色体发育不全(chromosome dysgenesis)，指的是染色体的数目异常和结构畸变。染色体由DNA和蛋白质组成，大多数基因均位于染色体的DNA之中。染色体是组成细胞核的基本物质，是基因的载体。 美籍华人蒋有兴(1956)查明人类染色体为46条，Caspersson等(1970)首次发表人类染色体显带照片。自1971年巴黎国际染色体命名会议以来，已发现人类染色体数目异常和结构畸变3000余种，目前已确认染色体病综合征100余种，智力低下和生长发育迟滞是染色体病的共同特征。
