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笨丙酮正常值是多少?

发病时间:不清楚

笨丙酮正常值是多少?

补充说明:笨丙酮正常值是多少?

2019-07-10 11:24

苯丙酮尿症 氨基酸代谢病 缺陷 苯丙氨酸 酪氨酸

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颜承尧 副主任医师 滕州市中医医院 三甲

擅长:糖尿病,糖尿病并发症等内分泌疾病,高血压,脑血管病,心血管疾病,消化系统疾病,呼吸系统疾病的的治疗。

提问

苯丙酮尿症是一种常见的氨基酸代谢病,是由于苯丙氨酸代谢途径中的酶缺陷,使得苯丙氨酸不能转变成为酪氨酸,导致苯丙氨酸及其酮酸蓄积,并从尿中大量排出。正常人苯丙氨酸浓度为0、06~0、18mmol/L(1~3mg/dl)而无患儿血浆苯丙氨酸可高达1、2mmol/L(20mg/dl)以上。如果检查确诊有苯丙酮尿症,建议发现后要及时给予饮食治疗,越早治疗效果越好。

2023-01-18 15:20

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