发病时间：不清楚
苯丙酮尿症筛查误诊几率大吗？
补充说明：苯丙酮尿症筛查误诊几率大吗？
2021-07-15 16:21
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支忠继 主任医师 河北医科大学第三医院 三甲
擅长：内分泌系统常见病、多发病，糖尿病、甲状腺疾病及内分泌系统疑难杂症。
提问
通常情况下，苯丙酮尿症筛查的误诊率较小，如果出现相关症状，建议及时前往医院就医检查。
苯丙酮尿症是一种常见的氨基酸代谢紊乱疾病，是由于患者体内苯丙氨酸羟化酶基因出现变异或者是缺陷，导致苯丙氨酸及其代谢物在体内蓄积，出现一系列的神经系统的症状。该疾病属于一种遗传性疾病，如果父母双方或者其中一方患有该疾病，遗传的概率可能会比较高，而且该疾病的症状与年龄增长、饮食因素等也有一定的关系，所以检查的结果准确率较高，一般误诊率较小，如果出现相关症状，建议及时前往医院就医检查。
患者可以在医生的指导下，服用盐酸沙丙蝶呤片或者别嘌醇片等药物进行治疗，也可以使用饮料或者是奶制品代替饮食，从而控制疾病的发展，在饮食上尽量避免吃高苯丙氨酸的食物，比如奶油蛋糕、肉类等。
2022-08-29 20:58
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