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苯丙酮尿症的症状?
补充说明:苯丙酮尿症的症状?
2021-07-16 21:50
苯丙酮尿症 氨基酸代谢病 缺陷 智力低下 湿疹 脑电图异常 精神 苯丙氨酸 酪氨酸 神经 皮肤
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精选回答(1)
陈婧 副主任医师 哈尔滨市第一医院 三甲
擅长:糖尿病及其并发症,痛风,骨代谢疾病,甲状腺疾病,更年期综合征
提问
苯丙酮尿症是一种常见的氨基酸代谢病,是由于苯丙氨酸代谢途径中的酶缺陷,使得苯丙氨酸不能转变成为酪氨酸,导致苯丙氨酸及其酮酸蓄积,并从尿中大量排出。临床表现不均一,主要临床特征为智力低下、精神神经症状、湿疹、皮肤抓痕征及色素脱失和鼠气味等、脑电图异常。
2022-09-16 13:37
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