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苯丙酮尿症的症状?

发病时间:不清楚

我那宝宝这几天突然之间就一直不断咳嗽,还有的时候会发烧,精神状态也不太好,身上还长一个个的小疙瘩,以前身体都很好的,非常担心就去了医院检查,接诊的大夫说是苯丙氨酸羟化酶缺乏症,苯丙氨酸羟化酶缺乏症的症状?

a******W 2019-07-16 21:50 投诉

苯丙酮尿症 苯丙氨酸羟化酶缺乏症 脑萎缩 皮肤病 湿疹 反射亢进 肌张力增高 语言发育障碍 精神 小脑畸形 抽搐 咳嗽 发育 发烧 小疙瘩 皮肤

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医生回答(1)

胡一芬 主治医师 青岛市骨伤科医院

擅长:全科

提问

苯丙氨酸羟化酶缺乏症的病者会出现生长生长停滞,发育速度迟缓,除了躯体生长生长停滞,发育速度迟缓之外,主要表现在智力生长停滞,发育速度迟缓,语言发育障碍尤为明显。其次,由于有脑萎缩,所以会导致小脑畸形,反复发作的抽搐,随着岁数增大而逐渐的减轻但肌张力增高,反射亢进,并会出现兴奋不安、不正常行为等,病者的皮肤也会干燥,并容易得湿疹皮肤病。

2019-07-16 22:02

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