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一个月大婴儿苯丙酮尿症症状?
补充说明:一个月大婴儿苯丙酮尿症症状?
2019-07-17 09:32
苯丙酮尿症 智力发育迟缓 氨基酸代谢病 发育迟缓 语言发育障碍
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苯丙酮尿症是一种常见的氨基酸代谢病,是由于苯丙氨酸代谢途径中的酶缺陷,使得苯丙氨酸不能转变成为酪氨酸,导致苯丙氨酸及其酮酸蓄积,并从尿中大量排出,除躯体生长发育迟缓外,主要表现在智力发育迟缓,生后4-9个月即可出现,语言发育障碍尤为明显,这些表现提示大脑发育障碍。
2019-07-17 10:20
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