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10天新生儿苯丙酮尿症临床症状？
补充说明：10天新生儿苯丙酮尿症临床症状？
2019-07-18 23:37
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黄文渊 主治医师 杭州市红十字会医院 三甲
擅长：咽峽炎，手足口病，支气管肺炎，小儿腹泻，川崎病，传单，过敏性紫癜，颅内感染，新生儿黄疸，早产儿，新生儿败血症。
提问
10天新生儿苯丙酮尿症的临床症状主要包括智力发育障碍、湿疹、肌肉痉挛等，需要根据具体的症状表现进行治疗。
1、智力发育障碍
苯丙酮尿症是一种常见的遗传代谢疾病，主要的原因是染色体的异常，会导致新生儿出现智力发育障碍，在出生后会出现智力低下的情况，随着年龄的增长，智力发育障碍的症状会越来越严重。
2、湿疹
由于体内的苯丙氨酸羟化酶基因出现变异或者是缺陷，导致苯丙氨酸及其代谢物在体内蓄积，并且出现皮肤瘙痒、湿疹等症状。
3、肌肉痉挛
由于体内的苯丙氨酸羟化酶基因出现变异或者是缺陷，导致苯丙氨酸及其代谢物在体内蓄积，并且出现肌肉痉挛的症状，严重时会引起癫痫。
除此之外，还可能会出现语言障碍、认知障碍、精神发育迟缓等症状，建议家长及时带新生儿到医院进行检查，并在医生的指导下给新生儿服用盐酸沙丙蝶呤片、别嘌醇片等药物进行治疗，同时还要控制饮食，避免吃高苯丙氨酸的食物，比如奶油蛋糕、沙拉酱等。
2023-01-18 15:19
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