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尿黑酸症症状是什么？
补充说明：尿黑酸症症状是什么？
2019-07-28 04:06
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朱薇 副主任医师 黑龙江省牡丹江林业中心医院 三甲
擅长：是内科的常见病，以及多发病，急慢性肾炎，肾衰竭等
提问
尿黑酸尿症，是常染色体隐性遗传病，由酪氨分解而来的尿黑酸不能进一步分解为乙酰乙酸。过多的尿黑酸由尿排出，并在空气中氧化为黑色。此酶存在于肝脏和肾脏。已证实黑酸尿症病人肝脏有此酶缺陷。过多的尿黑酸由尿排出，并在空气中氧化为黑色，所以尿出来的颜色会有点黑。
2019-07-28 04:46
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常染色体隐性遗传病是由于位于常染色体上的隐性致病基因控制的疾病，只有含有隐性纯合子的个体才发病。由于致病基因为隐性，则杂合子以及显性纯合子的个体均表现为正常。如糖原沉积病I型，患者由于体内缺少葡萄糖-6-磷酸酶，因此糖原不能分解为6-磷酸葡萄糖而造成糖原沉积，只有基因型为gg的个体，才表现为致病。当一对夫妇均为携带者时(即基因型为Gg)，其后代中有1/4的几率出现患病者。后代中正常个体与患者的比例为3∶1。
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