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发病时间:不清楚
丙酮酸尿症临床表现?
补充说明:丙酮酸尿症临床表现?
2019-07-28 08:21
苯丙酮尿症 智力发育迟缓 性疾病 缺陷 抽风 增高 苯丙氨酸 酪氨酸 尿检
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精选回答(1)
曾海江 副主任医师 赣州市人民医院 三甲
擅长:儿童呼吸系统疾病、消化系统疾病、泌尿系统疾病、神经系统疾病。
提问
苯丙酮酸尿症临床,通常称为苯丙酮尿症它属于一类常见的常染色体隐性遗传性代谢性疾病。主要,是由于参与苯丙氨酸代谢途径中的酶缺陷使得苯丙氨酸不能转变为酪氨酸导致苯丙氨酸及其酮酸蓄积并从尿中大量排出故称为苯丙酮尿症。其现象多种多样主要表现为躯体及智力发育迟缓,建议多休息。
2019-07-28 08:42
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