发病时间：不清楚
软骨发育不全检查？
补充说明：软骨发育不全检查？
a******W 2019-07-31 11:50
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医生回答(1)
贾宝云 主治医师 三甲
擅长：全科
提问
软骨发育不全检查项目有x线检查，颅骨大，前额突出，顶骨和枕骨也突起，但颅底短，大孔小，呈漏斗状，直径仅为正常人的1/2，如伴有脑积水，侧脑室扩张，长骨变短，骨干变厚，髓腔变小，骨骺可碎裂或不规则，在膝关节处，共同的骨端呈“V”形分开，骨骺骨化中心嵌入到“V”形切口中。
2019-07-31 12:37
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软骨发育不全(achondroplasia)又称胎儿型软骨营养障碍(chondrodystrophia fetalis)，软骨营养障碍性侏儒(chondrodystrophic dwarfism)等。是一种由于软骨内骨化缺陷的先天性发育异常，主要影响长骨，临床表现为特殊类型的侏儒-短肢型侏儒。智力及体力发育良好，病人常作为剧团或马戏团的杂技小丑。Warkany曾估计全世界约有6.5万名软骨发育不全性侏儒患者，说明这种畸形较常见。
