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新生儿筛查亮氨酸偏高？
补充说明：新生儿筛查亮氨酸偏高？
2021-08-01 10:43
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黄文渊 主治医师 杭州市红十字会医院 三甲
擅长：咽峽炎，手足口病，支气管肺炎，小儿腹泻，川崎病，传单，过敏性紫癜，颅内感染，新生儿黄疸，早产儿，新生儿败血症。
提问
新生儿筛查亮氨酸偏高可能是正常的生理现象，也可能是由于苯丙酮尿症、甲状腺功能减退症等疾病引起的，建议及时就医治疗。
1、正常的生理现象
新生儿在采血检查前，如果进食了较多的蛋白质，则可能会导致血液中的蛋白质含量增加，从而出现上述情况。一般属于正常的生理现象，不需要进行特殊的治疗，在新生儿代谢完成后，指标会逐渐恢复正常。
2、苯丙酮尿症
苯丙酮尿症是一种常见的遗传代谢疾病，主要是由于患者体内的苯丙氨酸羟化酶基因出现变异或者是缺陷，导致苯丙氨酸及其代谢物在体内蓄积，出现上述现象。建议在医生的指导下使用盐酸沙丙蝶呤片、别嘌醇片等药物进行治疗。
3、甲状腺功能减退症
甲状腺功能减退症是由于患者体内甲状腺激素不足而引起的全身性疾病，由于甲状腺激素不足，会导致机体的代谢率以及交感神经兴奋性下降，如果新生儿患有甲状腺功能减退症，则会出现上述情况。建议在医生的指导下使用左甲状腺素钠片、甲状腺片等药物进行治疗。
除此之外，还可能是心肌梗死等原因导致的。建议家长及时带新生儿到医院就医，明确病因后，遵医嘱进行治疗。
2023-01-13 19:02
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苯丙酮尿症(phenylketonuria，PKU)是由于肝脏苯丙氨酸羟化酶(phenylalanine hydroxylase，PAH)缺乏或活性减低而导致苯丙氨酸代谢障碍的一种遗传性疾病。在遗传性氨基酸代谢缺陷疾病中比较常见，遗传方式为常染色体隐性遗传。临床表现不均一，主要临床特征为智力低下、精神神经症状、湿疹、皮肤抓痕征及色素脱失和尿液中鼠气味等，脑电图异常。如果能得到早期诊断和早期治疗，则前述临床表现可不发生，智力正常，脑电图异常也可得到恢复。
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