肾上腺脑白质营养不良?
发病时间:不清楚
我宝贝儿子患病,肾上腺脑白质营养不良,做试管能再生一个健康的儿子,会不会没有一个是健康的,肾上腺脑白质营养不良孕检如何是好?
a******W 2019-09-06 19:58 投诉
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李赛群 副主任医师 益阳市第一中医医院
擅长:慢性疼痛性疾病(如颈腰椎疾病、肩周炎、退行性关节炎、风湿、类风湿、顽固性头痛、痛风、滑膜炎、外伤后遗症等)、妇科疾病(如月经不调、慢性炎症、不孕不育、等)、内科疾病(如支气管炎、哮喘、中风后遗症、慢性胃炎、结肠炎、心脏病、慢性肾炎、肝硬化、甲亢等)、各种顽固性皮肤病、周围神经疾病(如面瘫及后遗症、三叉神经痛等)、精神类疾病(抑郁症、焦虑症、各种神经官能症、更年期综合征、睡眠障碍等)等
提问
你好,根据你的描述,你咨询的这种情况,脑白质营养不佳遗传,一般情况下球形细胞脑白质营养不佳,是由于Β-半乳糖苷酶的缺乏使半乳糖脑苷脂沉积于脑内的疾病。病情进行性加重时可出现肌肉张力增高、双腿和双手伸直、智力很快减退、常有全副身心性羊角风样发作、快速眼球震颤、体温不稳定、不明病因的一直不间断性体温升高。建议你,再次怀孕时,需要慎重考虑,具体情况,最好到生殖中心去咨询一下。
2019-09-07 05:38
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医生回答(1)
肾上腺脑白质营养不良是X连锁染色体隐性遗传疾病,是最常见的过氧化物酶体病,主要波及肾上腺和脑白质,表现为进行性的精神运动障碍,视力及听力出现下降和肾上腺皮质功能低下,高发于儿童和青少年。目前对于该疾病并没有特殊治疗,可以应用肾上腺皮质激素替代疗法,也可以应用免疫球蛋白治疗。
2019-09-06 20:27
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