首页> 中医科> 中医养生> 肾上腺脑白质营养不良> 肾上腺脑白质营养不良

精选回答(2)

闫振文 副主任医师 中山大学孙逸仙纪念医院 三甲

擅长:常见的临床症状如头痛、头晕、抑郁等,以及脑血管疾病、周围神经病、神经肌肉病、运动障碍疾病等

提问

肾上腺脑白质营养不良是一种遗传性疾病,主要是由于X染色体上的PDX2基因突变,导致肾上腺脑白质营养不良。

肾上腺脑白质营养不良是一种X连锁隐性遗传病,主要是由于X染色体上的PDX2基因突变,导致肾上腺脑白质营养不良。肾上腺脑白质营养不良的患者主要表现为注意力不集中、智力减退、记忆力下降等症状,还会出现肌无力、肌肉萎缩、癫痫发作等症状。

肾上腺脑白质营养不良的患者可以在医生的指导下使用左旋多巴、金刚烷胺等药物进行治疗,可以促进大脑中多巴胺的合成,改善症状。

2023-07-23 02:49

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李赛群 副主任医师 益阳市第一中医医院 三甲

擅长:慢性疼痛性疾病(如颈腰椎疾病、肩周炎、退行性关节炎、风湿、类风湿、顽固性头痛、痛风、滑膜炎、外伤后遗症等)、妇科疾病(如月经不调、慢性炎症、不孕不育、等)、内科疾病(如支气管炎、哮喘、中风后遗症、慢性胃炎、结肠炎、心脏病、慢性肾炎、肝硬化、甲亢等)、各种顽固性皮肤病、周围神经疾病(如面瘫及后遗症、三叉神经痛等)、精神类疾病(抑郁症、焦虑症、各种神经官能症、更年期综合征、睡眠障碍等)等

提问

你好,根据你的描述,你咨询的这种情况,脑白质营养不佳遗传,一般情况下球形细胞脑白质营养不佳,是由于Β-半乳糖苷酶的缺乏使半乳糖脑苷脂沉积于脑内的疾病。病情进行性加重时可出现肌肉张力增高、双腿和双手伸直、智力很快减退、常有全副身心性羊角风样发作、快速眼球震颤、体温不稳定、不明病因的一直不间断性体温升高。建议你,再次怀孕时,需要慎重考虑,具体情况,最好到生殖中心去咨询一下。

2019-09-07 05:38

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1.适用于维生素B1缺乏的预防和治疗,如维生素B1缺乏所致的脚气病或Wernicke脑病。亦用于周围神经炎消化不良等的辅助治疗。2.全胃肠道外营养或摄入不足引起的营养不良时维生素B1的补充。3.下列情况时维生素B1的需要量增加:妊娠或哺乳期、甲状腺功能亢进、烧伤、血液透析、长期慢性感染、发热、重体力劳动、吸收不良综合征伴肝胆系统疾病(肝功能损害、酒精中毒伴硬化)、小肠疾病(乳糜泻、热带口炎性腹泻、局限性肠炎、持续腹泻、回肠切除)及胃切除后。4.大量维生素B1对下列遗传性酶缺陷病可改善症状:亚急性坏死性脑脊髓病(Leigh病)、支链氨基酸病,乳酸性酸中毒和间歇性小脑共济失调

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