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串联质谱筛查可以查肌营养不良吗

发病时间:不清楚

串联质谱筛查可以查肌营养不良吗

P****** 2019-09-07 23:29 投诉

性疾病 肌营养不良 遗传代谢病 缺陷

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精选回答(2)

张群书 助理医师 邢台县龙泉寺乡卫生院

擅长:内外妇儿常见多发病的诊断治疗,尤其对疼痛科,康复科常见病的诊治有丰富经验。

提问

联质谱筛查就是一种用于新生儿先天性、遗传性、代谢性疾病的诊断检查方法,串联质谱检查的方法就是通过特定的检查方法,对孩子体内的氨基酸、脂肪酸、游离肉碱等多种代谢物质进行定量检查,诊断多种遗传性代谢性疾病的方法。主要是筛查氨基酸代谢异常,有机酸代谢紊乱和脂肪酸氧化缺陷在内的48种遗传代谢病。

2019-09-08 13:44

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蔡康兴 主治医师 云南省普洱市77327部队医院

擅长:小儿急性上呼吸道感染、小儿肺炎、小儿厌食症、小儿腹泻 、小儿哮喘、 新生儿疾病、过敏性紫癜、佝偻病等。

提问

遗传代谢病是因维持机体正常代谢所必需的某些由多肽和蛋白组成的酶、受体、载体及膜泵生物合成发生遗传缺陷,即编码这类多肽(蛋白)的基因发生突变而导致的疾病。又称遗传代谢异常或先天代谢缺陷。
。肌营养不良是遗传代性疾病的一种,可以进行串联质谱筛查筛查。

2019-09-08 12:26

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遗传代谢病

遗传代谢病多为单基因遗传病,包括代谢大分子类疾病:包括溶酶体贮积症(三十几种病)、线粒体病等等,代谢小分子类疾病:氨基酸、有机酸、脂肪酸等。遗传代谢病一部分病因由基因遗传导致,还有一部分是后天基因突变造成,发病期不仅仅是新生儿,覆盖全年龄阶段。目前已发现的超过500种,其中有戈谢病、法不里病、苯丙酮尿症、甲基丙二酸血症等疾病。

  • 多发人群:新生儿

  • 治疗费用:市三甲医院约(5000 —— 10000元)

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