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点状软骨发育不良分型?

发病时间:不清楚

点状软骨发育不良分型?

补充说明:点状软骨发育不良分型?

a******W 2019-09-08 09:35

软骨发育不良 缺陷 白内障 骨骼 发育不良 智力低下 先天性白内障 智能迟缓

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精选回答(1)

陆斌 副主任医师 马鞍山市人民医院 三甲

擅长:熟练掌握四肢骨折的闭合复位以及切开复位内固定术,全膝关节置换术、全髋关节置换术、各类关节翻修手术,半月板成形术、关节清理术。

提问

软骨骨化症的发病机制是由于原始基因的原生质缺陷所致。约80%的病例分布在父母和兄弟均正常的家庭。可能由显性基因突变引起。此症表征较轻微的,常表现为先天性白内障及软骨发育不良,部分患者不会有近侧肢体短小的表征,而部分患者的生长及智能迟缓的情形则较不严重。

2019-09-08 09:50

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医生回答(1)

刘新娟 主治医师 三甲

擅长:全科

提问

点状软骨发育不良第一型是一群因不同缺陷基因所导致的疾病,包括了很多类型。点状软骨发育不良的主要症状包括白内障,骨骼异常,发育不良,生长迟缓以及智力低下等症状。这种情况一般预后不良。

2019-09-08 10:00

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疾病百科

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白内障 (老年性白内障,年龄相关性白内障)

凡是各种原因如老化、遗传、局部营养障碍、免疫与代谢异常、外伤、中毒、辐射等,都能引起晶状体代谢紊乱,导致晶状体蛋白质变性而发生混浊,称为白内障。此时光线被混浊晶状体阻扰无法投射在视网膜上,就不能看清物体。世界卫生组织从群体防盲、治盲角度出发,对晶状体发生变性和混浊,变为不透明,以至影响视力,而矫正视力在0.7或以下者,才归入白内障诊断范围。

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