发病时间:不清楚
新生儿检查,希望可以看看
补充说明:新生儿检查,希望可以看看
P****** 2019-11-04 11:09
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苯丙酮尿症是由于苯丙氨酸代谢过程中,酶缺陷所致的遗传性代谢缺陷病,因患儿尿液中排出大量苯丙酮酸等代谢产物而得名,属常染色体隐性遗传,一般在出生后3-6个月开始出现症状,临床表现有智力、运动发育落后,皮肤毛发色素减少,鼠尿臭味等。只要早期发现,早期诊断,早期进行严格的低苯丙氨酸饮食控制,大多数患者的智力和精神行为的发育均可以接近于正常人,完全可以正常的生活。开始治疗的年龄愈小,治疗效果愈好,尽快在当地医生指导下进行治疗。
2019-11-07 11:07
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