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你好。我想问下新生儿de苯丙氢酸2.8
补充说明：你好。我想问下新生儿de苯丙氢酸2.8
呵****** 2019-12-24 13:13
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精选回答(1)
张岩岩 医师 聊城市中医院 三甲
擅长：妇科儿科，高血压，糖尿病
提问
苯丙氨酸的正常值是在0.06-0.18mmol/L，如果新生儿的苯丙氨酸明显偏高，考虑是由于苯丙酮尿症引起的，新生儿患有苯丙酮尿症以后会出现神经系统的异常，比如会出现兴奋不安、多动以及攻击性的行为。另外，外貌也非常的特殊，新生儿会出现毛发以及皮肤的颜色变浅，并且1/3的患儿也会出现皮肤干燥以及伴有湿疹的症状。你的宝宝现在还不能确诊，可以在复查看看，是否可以正常的。
2019-12-25 11:22
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苯丙酮尿症(phenylketonuria，PKU)是由于肝脏苯丙氨酸羟化酶(phenylalanine hydroxylase，PAH)缺乏或活性减低而导致苯丙氨酸代谢障碍的一种遗传性疾病。在遗传性氨基酸代谢缺陷疾病中比较常见，遗传方式为常染色体隐性遗传。临床表现不均一，主要临床特征为智力低下、精神神经症状、湿疹、皮肤抓痕征及色素脱失和尿液中鼠气味等，脑电图异常。如果能得到早期诊断和早期治疗，则前述临床表现可不发生，智力正常，脑电图异常也可得到恢复。
