我，高龄孕妇，5月22号在焦作市妇幼保
发病时间：不清楚
我，高龄孕妇，5月22号在焦作市妇幼保健院羊水穿刺，6月1日结果为21唐氏综合征，想到更高一级医院再次穿刺，请问应该怎么办？
X****** 2020-06-04 17:26 投诉
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精选回答(5)
陈德龙 主治医师 金华市中心医院
擅长：各种颈肩腰腿痛，头痛，胸痛，腹痛。子宫附件痛以及各种手术麻醉和术后疼痛诊疗。兼治胃肠病胃溃疡，心血管疾病心脏病，妇科疾病月经不调
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如果是有13号的染色体重复或者18或者21重复，这些都有可能引起重大的先天性染色体疾病的，比如先天愚型，只要是这几种染色体重复。建议宝宝不能要，如果是其他的这个要看重复的程度，应该咨询当地让您检查的医生问一下，看看具体是哪种重复。
2020-06-04 17:46
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周娟 主治医师 株洲市妇幼保健院
擅长：本人擅长妇科炎症，阴道炎，附件炎，子宫肌瘤，
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唐氏筛查主要是监测宝宝发育的情况的，如果是有高风险的这个需要复检一下，羊水穿刺或者是无创的检测的。发现宝宝唐氏筛查是高风险的，这个需要进一步的检查，需要根据情况处理的，如果是有问题就要考虑做。引产手术了。平时饮食方面也要注意清淡为主，不要走动太多了。
2020-06-05 16:37
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黄诚英 副主任医师 北流市人民医院
擅长：对内科常见病都可以进行初步诊断和治疗。
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唐氏综合征（Downsyndrome，DS）又称21-三体综合征、先天愚型，是由于21号染色体异常导致的染色体病，是人类最早发现、最为常见的染色体畸变。主要临床特征是智能落后、特殊面容和生长发育迟缓，并可伴有多发畸形。本病目前尚无有效的治疗方法，育龄人群应注意孕前和孕期检查来预防。临床不建议反复穿刺化验的，已经确诊胎儿为唐氏综合征，建议尽早终止妊娠。也可以通过化验血液，无创dna检测。
2020-06-05 14:48
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王金华 主治医师 南宫市第二人民医院
擅长：妇产科常见病多发病的诊断和处理
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你可以再重新做一次羊水穿刺。现在的羊水穿刺并不是唐氏儿。不是21号染色体有三条染色体啊。而是说的21号染色体有片段的微重复。具体的染色体的图片请发过来。如果你看到第23号染色体有三条，那才是唐氏儿呢。如果想再做一次，也可以去上一级医院。
2020-06-04 23:51
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付暘 医师 兴安盟妇幼保健所
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你这种情况如果已经羊水穿刺确定是21三体综合症，也就是唐氏儿，那这种可能是唐氏儿的几率已经很高了。建议如果你想要进一步检查的话，可以到上一级医院直接进行检查申请，也可以考虑做无创DNA，因为无创DNA相对于羊水穿刺的话，安全性可能会更好一些。
2020-06-04 21:18
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