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我,高龄孕妇,5月22号在焦作市妇幼保

发病时间:不清楚

我,高龄孕妇,5月22号在焦作市妇幼保健院羊水穿刺,6月1日结果为21唐氏综合征,想到更高一级医院再次穿刺,请问应该怎么办?

X****** 2020-06-04 17:26 投诉

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精选回答(5)

陈德龙 主治医师 金华市中心医院

擅长:各种颈肩腰腿痛,头痛,胸痛,腹痛。子宫附件痛以及各种手术麻醉和术后疼痛诊疗。兼治胃肠病胃溃疡,心血管疾病心脏病,妇科疾病月经不调

提问

如果是有13号的染色体重复或者18或者21重复,这些都有可能引起重大的先天性染色体疾病的,比如先天愚型,只要是这几种染色体重复。建议宝宝不能要,如果是其他的这个要看重复的程度,应该咨询当地让您检查的医生问一下,看看具体是哪种重复。

2020-06-04 17:46

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周娟 主治医师 株洲市妇幼保健院

擅长:本人擅长妇科炎症,阴道炎,附件炎,子宫肌瘤,

提问

唐氏筛查主要是监测宝宝发育的情况的,如果是有高风险的这个需要复检一下,羊水穿刺或者是无创的检测的。发现宝宝唐氏筛查是高风险的,这个需要进一步的检查,需要根据情况处理的,如果是有问题就要考虑做。引产手术了。平时饮食方面也要注意清淡为主,不要走动太多了。

2020-06-05 16:37

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黄诚英 副主任医师 北流市人民医院

擅长:对内科常见病都可以进行初步诊断和治疗。

提问

唐氏综合征(Downsyndrome,DS)又称21-三体综合征、先天愚型,是由于21号染色体异常导致的染色体病,是人类最早发现、最为常见的染色体畸变。主要临床特征是智能落后、特殊面容和生长发育迟缓,并可伴有多发畸形。本病目前尚无有效的治疗方法,育龄人群应注意孕前和孕期检查来预防。临床不建议反复穿刺化验的,已经确诊胎儿为唐氏综合征,建议尽早终止妊娠。也可以通过化验血液,无创dna检测。

2020-06-05 14:48

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王金华 主治医师 南宫市第二人民医院

擅长:妇产科常见病多发病的诊断和处理

提问

你可以再重新做一次羊水穿刺。现在的羊水穿刺并不是唐氏儿。不是21号染色体有三条染色体啊。而是说的21号染色体有片段的微重复。具体的染色体的图片请发过来。如果你看到第23号染色体有三条,那才是唐氏儿呢。如果想再做一次,也可以去上一级医院。

2020-06-04 23:51

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付暘 医师 兴安盟妇幼保健所

提问

你这种情况如果已经羊水穿刺确定是21三体综合症,也就是唐氏儿,那这种可能是唐氏儿的几率已经很高了。建议如果你想要进一步检查的话,可以到上一级医院直接进行检查申请,也可以考虑做无创DNA,因为无创DNA相对于羊水穿刺的话,安全性可能会更好一些。

2020-06-04 21:18

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