首页> 待分诊> 新生儿两病筛查是什么

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黄文渊 主治医师 杭州市红十字会医院 三甲

擅长:咽峽炎,手足口病,支气管肺炎,小儿腹泻,川崎病,传单,过敏性紫癜,颅内感染,新生儿黄疸,早产儿,新生儿败血症。

提问

新生儿两病筛查一般是指新生儿甲状腺功能亢进症和苯丙酮尿症的筛查。

新生儿甲状腺功能亢进症是指甲状腺腺体本身产生甲状腺激素过多而引起的甲状腺毒症,新生儿甲状腺功能亢进症的主要病因是母亲遗传、胎儿甲状腺功能异常、新生儿感染等,主要表现为出生后数小时出现黄疸、生长发育迟缓、呕吐、腹泻等症状,严重者可出现抽搐、昏迷等症状。如果新生儿出现上述症状,需要及时进行检查,明确是否患有新生儿甲状腺功能亢进症。对于确诊患有新生儿甲状腺功能亢进症的新生儿,需要及时进行治疗,一般可以在医生的指导下使用丙硫氧嘧啶、甲巯咪唑等药物进行治疗。

苯丙酮尿症是一种常见的遗传代谢疾病,是由于患者体内苯丙氨酸羟化酶基因出现变异或者缺陷,导致苯丙氨酸及其代谢物在体内蓄积,出现一系列的神经系统、智力发育迟缓、以及其他的临床症状。如果新生儿出现以上症状,需要及时进行检查,明确是否患有苯丙酮尿症,如果确诊患有苯丙酮尿症,需要及时进行治疗,一般可以在医生的指导下使用盐酸沙丙蝶呤片、别嘌醇片等药物进行治疗。

2023-01-18 15:18

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