首页> 儿科> 小儿内科> 重症联合免疫缺陷> 重症联合免疫缺陷发病原因

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于晨光 主治医师 哈尔滨市中医院 三甲

擅长:擅长中西医结合方法治疗各种内科,儿科,妇科,皮肤科疾病,主要包含心血管疾病,糖尿病甲状腺疾病,生殖系统疾病,皮肤疾病

提问

目前已证实下列多个基因突变可导致重症联合免疫缺陷病,常见的是IL-2RG、ARTEMIS、RAG2、ADA、CD45、JAK3、和IL7R。SCID是由不同基因异常所致的严重T细胞缺乏或功能异常,并伴随B细胞功能异常的疾病。SCID的遗传方式由X-连锁和常染色体隐性遗传两种,其中前者为最常见,其病因为IL-2、IL-4、IL-7、IL-9和IL-15的共有受体基因突变所致,占重症免疫缺陷病的50%-60%。不同基因突变导致的临床表现大致相仿,均发病较早,临床表现为反复的呼吸道感染、肠道感染,还可发生移植物抗宿主病。

2020-12-15 22:51

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