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尿遗传代谢指标不正常？
补充说明：尿遗传代谢指标不正常？
2021-06-10 18:04
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孙达 主治医师 中国医科大学附属第一医院 三甲
擅长：擅长各种肾小球疾病，肾功能不全，血液净化和血管通路的建立与维护
提问
遗传代谢性疾病是一种遗传性代谢紊乱的先天性疾病。
一般国家规定新生儿应于三天内做足底血液检查，以了解常见遗传代谢异常，如苯丙酮尿症、甲基丙二酸血症、高氨血症及其他疾病。遗传代谢性疾病具有复杂的临床表现和年龄差异。糖代谢紊乱、蛋白质代谢紊乱、水电解质代谢紊乱等都会导致身体许多部位的器官功能和细胞异常。遗传代谢性疾病的治疗主要是通过饮食来进行，有些患者还可以服用维生素及其他药物。应该注意，这种病无药可医。
愈年轻开始治疗，预后愈佳。如果治疗延迟，并伴随并发症，就会危及生命。治疗以促进铜排出、减少铜吸收、低铜饮食为原则。如果出现神经系统症状，可以对症治疗。
2022-11-07 18:28
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周宗祥 副主任医师 枣庄市中医医院 三甲
擅长：急慢性肾脏疾病的诊断治疗，慢性肾衰竭一体化治疗，尿毒症的血液净化治疗。
提问
遗传代谢性疾病是由一些由多肽和/或蛋白质组成的酶、受体、载体和膜泵的生物合成中的遗传缺陷引起的，这些是维持生物体正常代谢所必需的遗传代谢病是一种具有代谢缺陷的遗传病，多为单基因遗传病，包括代谢性大分子疾病，包括溶酶体贮存病（30多种疾病）、线粒体病等。
2021-06-11 20:09
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