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先天性睾丸发育不全综合征临床表现？
补充说明：先天性睾丸发育不全综合征临床表现？
2021-06-10 18:08
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精选回答(1)
李艳美 主治医师 东营市人民医院 三甲
擅长：擅长妇产科常见病，多发病，比如说普通产科，病理产科，子宫肌瘤，子宫腺肌症，巧克力囊肿等的诊治。
提问
先天性睾丸发育不全综合征会出现睾丸大小偏小。身材较高，四肢较长。声音尖细。胡须及体毛不明显或者稀疏。阴茎短小，睾丸也偏小发硬。建议到医院做一下睾丸穿刺，看看有没有精子。如果没有精子的话，考虑是先天性无精症，可以中华精子库借精子做试管婴儿或者是人工授精。
2021-06-12 09:13
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本症又称曲细精管发育不全或原发小睾丸症或Klinefelter综合征(Klinefelter syndrome)。1942年由Klinefelter、Reifenstein及Albright描述，其特点是睾丸小、无精子及尿中促性腺激素增高等。1959年Jacobs等发现本病患者性染色体为47，XXY，即比正常男性多了1条X染色体，因此本病称为47，XXY综合征。其根本缺陷是男性多一X染色体，常见的核型是47，XXY或46，XY/47，XXY。
