首页> 医院> 妇科医院> 克拉伯病一定要三代吗

医生回答(1)

常光喜 主治医师 三甲

擅长:全科

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这种克拉伯病以一种遗传性疾病,以目前的医疗技术来说,是一种很难治愈的儿科疾病。主要的症状表现为阵哭,容易激惹以及淡漠等,没有什么特殊的治疗方法,虽然不能确定几代,但是主要就是遗传方式遗传的。避免近亲结婚具有一定的预防作用。

2021-06-27 10:52

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克拉伯病 (半乳糖脑苷类脂沉积病,半乳糖酰基鞘氨醇脂沉积症,克拉贝病,婴儿家族性弥漫性硬化)

克拉伯病(Krabbedisease)于1916年由丹麦儿科医师Krabbe首先报道,因此称为Krabbe病,依据其临床特点,亦称为婴儿家族性弥漫性硬化(infantile familial diffuse sclerosis),为常染色体隐性遗传代谢性疾病,突变基因位于14p。  克拉伯病的基因缺陷,引起半乳糖脑苷-β-半乳糖苷酶缺乏,是导致主要累及脑白质的遗传代谢性疾病。本病预后极差。婴儿型者常于1岁之内病故。晚发者可生存至10岁左右。

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