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葡萄糖6磷酸异构酶偏高是什么原因
补充说明:葡萄糖6磷酸异构酶偏高是什么原因
v****8 2021-06-27 00:55
葡萄糖 葡萄糖磷酸异构酶缺乏症 贫血 溶血性贫血
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医生回答(1)
赵立垠 主治医师 三甲
擅长:全科
提问
葡萄糖磷酸异构酶缺乏症属于一类遗传性溶血性疾病,属于红细胞酶的异常引起的疾病。主要表现为常染色体隐性遗传杂合子的患者,没有贫血仅仅有酶的活性减低。纯合子的患者均伴有先天性非球形红细胞溶血性贫血。主要,是由于葡萄糖磷酸异构酶缺乏导致红细胞膜变形性减低。
2021-06-27 16:20
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葡萄糖磷酸异构酶(glucosephosphate isomerase,GPI)缺乏症,是除G-6-PD、PK、嘧啶5′-核苷酸酶(P5′N)缺乏症外,第4种较常见的红细胞酶病。
多发人群:所有人
典型症状: 水肿 脾肿大 肝肿大
临床检查: 水肿 脾肿大 肝肿大
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