发病时间：不清楚
补充说明：苯酮酸尿症是什么病
2021-05-12 15:05
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朱薇 副主任医师 黑龙江省牡丹江林业中心医院 三甲
擅长：是内科的常见病，以及多发病，急慢性肾炎，肾衰竭等
提问
苯丙酮尿症是一种常染色体隐性遗传疾病，如果父母双方均为携带者，其子女则有四分之一概率同时获得父母双方致病变异位点，而导致发病。除了生长发育迟缓外，该病的主要特征是智力发育落后，智商低于同龄正常儿，生后4~9个月即可出现。应早期采用饮食疗法，定期监测苯丙氨酸水平。
2021-06-04 22:24
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