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小儿脆骨症怎么引起的
补充说明：小儿脆骨症怎么引起的
a******W 2021-06-30 09:59
脆骨症 磷 软骨营养不良 维生素D依赖性佝偻病 软骨发育不全
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精选回答(1)
李常月 主任医师 七台河市人民医院 三甲
擅长：擅长普外科尤其对肝胆胰腺，甲状腺和乳腺疾病有独特的见解。擅长于胆囊炎，胆囊结石，结节性甲状腺肿，甲状腺癌肝癌以及结肠癌痔疮，肛裂。
提问
小儿脆骨症可能是由遗传性成纤维细胞生长因子23缺乏症、低磷软骨营养不良、维生素D依赖性佝偻病、软骨发育不全、先天性多发性关节挛缩症等遗传或代谢异常引起的，需要根据具体病因进行针对性治疗。建议患者及时就医以获得专业评估和治疗。
1.遗传性成纤维细胞生长因子23缺乏症
由于基因突变导致体内成纤维细胞生长因子23(FGF23)水平降低，影响钙、磷代谢，进而引起骨骼脆弱和骨折。针对该病因，可采用低磷酸盐饮食和高钙饮食进行管理，如增加牛奶、酸奶等食物摄入量。
2.低磷软骨营养不良
低磷软骨营养不良是由于遗传因素导致的软骨基质合成障碍，使软骨组织无法正常生长和修复，从而出现脆骨症的症状。对于此病症，可以遵医嘱使用补充磷元素的药物进行治疗，如葡萄糖酸钙片、碳酸氢钠片等。
3.维生素D依赖性佝偻病
维生素D依赖性佝偻病由维生素D受体基因突变引起，导致机体对维生素D敏感度增高，促进肠道吸收钙过多，但同时也促进了肾小管重吸收磷，使得血磷下降，进而影响骨骼矿化过程。患者可在医生指导下服用补钙制剂，如葡萄糖酸钙口服溶液、乳酸钙颗粒等。
4.软骨发育不全
软骨发育不全是常染色体显性遗传病，主要是因为软骨细胞成熟障碍所致，导致长骨短而粗，头大而前额突出，下颌短小后缩，牙齿稀疏畸形，前囟闭合晚，四肢近端肥大呈棒状手，有时还伴有胸廓畸形。针对该病因，需要通过手术矫正的方式进行干预，比如胫骨内翻矫正术、跟腱延长术等。
5.先天性多发性关节挛缩症
先天性多发性关节挛缩症为遗传性疾病，可能与胚胎期神经管闭合异常有关。病变累及多个关节，以屈曲挛缩为主，严重者可致关节僵直于屈曲位。针对该病因，可以通过关节松解术的方法来改善病情，也可以配合医生通过矫形器固定的方式来达到目的。
建议定期进行血液生化检测以及尿液分析，监测钙、磷、碱性磷酸酶等指标是否正常。此外，还可进行X线检查评估骨骼状况，以便早期发现并处理任何潜在的问题。
2024-03-19 12:38
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维生素D依赖性佝偻病(VDDR)为常染色体隐性遗传，临床特征与典型维生素D缺乏症相类似，故亦称之为假性维生素D缺乏性佝偻病。
