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小儿脆骨病有什么症状
补充说明：小儿脆骨病有什么症状
a******W 2021-07-11 00:19
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医生回答(1)
赵德开 主治医师 三甲
擅长：全科
提问
小儿脆骨病表现为身材矮小、关节疼痛、关节肿胀、骨折倾向、牙齿脆弱等症状。由于该疾病涉及骨骼发育和易骨折，建议及时带孩子到医院的儿科或骨科进行评估和治疗。
1.身材矮小
由于基因突变导致软骨细胞无法正常分裂增殖，影响骨骼生长发育，进而出现身材矮小的症状。身高低于同年龄、同性别儿童平均身高的两个标准差以上，且伴有生长速度减慢。
2.关节疼痛
小儿脆骨病患者由于遗传性Ⅰ型胶原蛋白合成障碍，导致结缔组织异常脆弱，在受到轻微外力时容易发生损伤，从而引发关节疼痛的情况。疼痛通常发生在四肢大关节，如肩、肘、膝等处，可能伴随肿胀和活动受限。
3.关节肿胀
当患者的关节部位的软骨以及周围韧带受损后，可能会诱发炎症反应，使滑膜分泌增多，从而引起关节肿胀的现象。肿胀多见于频繁受累的关节，如手腕、足踝等，还可能出现皮肤发红、温度升高等伴随症状。
4.骨折倾向
由于先天性Ⅰ型胶原蛋白缺乏，导致骨质脆弱易折断。骨折倾向源于骨骼强度下降，难以承受日常活动中的物理压力。骨折可能发生于任何部位，但常见于长骨干骺端、脊柱和骨盆区域。患者可能感到受伤部位剧痛，甚至出现畸形。
5.牙齿脆弱
由于遗传性Ⅰ型胶原蛋白合成缺陷，导致牙槽骨和颌骨发育不全，牙齿附着不稳而变得脆弱。牙齿容易折裂或脱落，尤其是门牙和臼齿，咀嚼食物时会感到困难。
针对上述症状，建议进行血液生化检查以评估电解质水平，同时可配合X线检查来确定是否存在骨折或其他骨骼问题。治疗措施包括物理疗法和手术矫正，必要时需在专业医生指导下使用钙片、维生素D滴剂等药物补充钙质。患者应避免剧烈运动，注意休息，保持均衡饮食，确保充足的日照以促进钙吸收。
2024-02-23 17:21
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