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儿童黏多糖贮积症怎么发现
补充说明：儿童黏多糖贮积症怎么发现
a******W 2021-07-12 17:39
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任正新 主治医师 河西学院附属张掖人民医院 三甲
擅长：擅长糖尿病、心血管系统疾病和临床常见病、多发病的诊断和治疗。对体检综合分析和健康指导有一定的经验。
提问
儿童黏多糖贮积症一般可以通过临床症状、体格检查、血常规检查、尿液检查、酶活性检查等方式进行发现。
1、临床症状
黏多糖贮积症是一种溶酶体酶缺陷引起的疾病，通常是由于遗传因素引起的，患者一般会出现面容特殊、关节僵硬、智力低下等症状。如果患者出现上述症状，则需要及时到医院进行检查，可以通过临床症状进行判断。
2、体格检查
医生会对患者进行体格检查，可以观察患者的面容、身高、体重等，从而判断患者是否存在发育障碍、智力低下等情况。
3、血常规检查
如果患者存在黏多糖贮积症，会导致体内的血细胞减少，从而出现血小板增多、白细胞增多的情况。
4、尿液检查
患者也可以通过尿液检查的方式进行判断，可以检测尿液中的黏多糖的含量，从而判断是否存在黏多糖贮积症。
5、酶活性检查
患者也可以及时到正规医院，通过酶活性检查的方式进行判断，可以检测到尿液中的黏多糖的活性，从而判断是否存在黏多糖贮积症。
如果患者存在黏多糖贮积症，可以在医生的指导下通过注射用艾杜硫酸酯、注射用重组链球菌蛋白A、拉罗尼酶注射液等药物进行治疗。建议患者在日常生活中注意合理饮食，可以适当进食富含维生素、蛋白质等营养物质的食物，如西红柿、鸡蛋等，有助于补充机体所需营养，从而增强抵抗力，有助于改善病情。
2021-07-13 02:22
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黏多糖贮积症(mucopolysaccharidosis，MPS)是一组溶酶体累积病，是由于溶酶体水解酶缺陷，造成酸性黏多糖(葡糖氨基聚糖)降解受阻，黏多糖在体内积聚而引起一系列临床症状。黏多糖贮积症患者由于过多的黏多糖贮积于骨、软骨等组织或器官内，从而影响到这些组织或器官的正常发育，多余的黏多糖从尿中排出，发生一系列的临床症状和影像学表现。黏多糖贮积症属先天性或原发性代谢异常综合征。
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