氨基酸代谢病有哪些症状

董华 主治医师 三甲

擅长：全科

提问

氨基酸代谢病是一种常见的氨基酸代谢异常疾病，主要是由于氨基酸分解和合成代谢过程中的遗传缺陷，导致血液中的游离氨基酸含量升高或降低，引起机体的一系列病理生理改变。不同的氨基酸代谢病有不同的症状，常见的氨基酸代谢病有苯丙酮尿症、枫糖尿病、组氨酸血症、鸟氨酸血症等。

1、苯丙酮尿症

苯丙酮尿症是一种常见的氨基酸代谢病，是由于苯丙氨酸代谢途径中的酶缺陷所引起，主要表现为智力发育落后、头发由黑变黄、皮肤白皙、尿液或汗液有特殊气味。该病目前尚无特效治疗方法，以饮食治疗为主，应尽早给予低苯丙氨酸饮食，如奶制品、大米、面粉等，少吃含苯丙氨酸的食物，如面粉、鸡蛋、肉类等。

2、枫糖尿病

枫糖尿病是一种常染色体隐性遗传疾病，是由于支链氨基酸代谢障碍，导致血液中的支链氨基酸含量升高所引起，主要表现为生长发育迟缓、智力低下、肝脾肿大等。患者可以遵医嘱使用维生素B1、维生素B12等药物进行治疗。

3、组氨酸血症

组氨酸血症是一种常染色体隐性遗传疾病，是由于编码支链氨基酸的基因发生突变，导致组氨酸不能代谢而引起的疾病，主要表现为进食困难、呕吐、体重不增、精神萎靡等。患者可以遵医嘱使用盐酸沙丙蝶呤片、注射用盐酸精氨酸等药物进行治疗。

4、鸟氨酸血症

鸟氨酸血症是一种极为罕见的氨基酸代谢病，主要是由于氨基酸代谢缺陷导致血浆中的尿素含量升高所引起，主要表现为智力发育落后、嗜睡、昏迷等。患者可以遵医嘱使用维生素B12、左卡尼汀等药物进行治疗。

5、苯丙氨酸氨基转移酶缺乏症

苯丙氨酸氨基转移酶缺乏症是一种极为罕见的氨基酸代谢病，主要是由于苯丙氨酸代谢途径中的酶缺陷所引起，主要表现为进食困难、呕吐、体重不增、精神萎靡等。患者可以遵医嘱使用盐酸沙丙蝶呤片、注射用盐酸精氨酸等药物进行治疗。

在日常生活中，患者应注意合理膳食，适当补充富含氨基酸的食物，如牛奶、鸡蛋、鱼肉等，有助于病情的恢复。如果患者出现不适症状，建议及时就医治疗。