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小儿神经蜡样脂褐质沉积症能治疗吗
补充说明：小儿神经蜡样脂褐质沉积症能治疗吗
a******W 2021-07-12 17:39
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医生回答(1)
钮默佩 主治医师 三甲
擅长：全科
提问
小儿神经蜡样脂褐质沉积症不能治愈，但可通过药物治疗缓解症状。
本病为常染色体隐性遗传疾病，主要是由于编码跨膜蛋白PPT1基因突变所致。患者体内PPT1活性降低或缺失，导致神经细胞内的蜡样脂褐质代谢障碍，从而引发一系列临床表现。虽然没有根治方法，早期识别并给予适当的支持性护理措施可以改善预后。
对于重症患者，可遵医嘱使用美金刚、奥拉西坦等神经营养药物来改善认知功能。需密切监测患者的反应，并定期评估疗效。
患儿家属应密切关注病情变化，及时就医并接受专业指导。在治疗过程中，应避免可能加重神经系统损伤的因素，同时关注营养支持和生活质量。
2024-02-25 00:57
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