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苯丙酮尿症筛查多久出结果
补充说明：苯丙酮尿症筛查多久出结果
a******W 2021-07-12 17:38
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医生回答(1)
闵丽娜 主治医师 三甲
擅长：全科
提问
苯丙酮尿症筛查一般当天可以出结果，如果需要进一步检查，可能需要3-7天。苯丙酮尿症是一种常染色体隐性遗传疾病，是由于苯丙氨酸在代谢过程中的酶缺陷所引起的。
苯丙酮尿症是一种常见的氨基酸代谢病，主要是由于苯丙氨酸在体内代谢异常，导致血液中苯丙氨酸含量升高所引起的。其主要临床表现为智力发育落后、头发由黑变黄、皮肤白皙、尿液或汗液有特殊气味。苯丙酮尿症筛查是一种常见的筛查方法，如果筛查结果为阳性，医生会建议患者进行复查，如果复查结果仍为阳性，则需要进行进一步检查，如血苯丙氨酸测定、四氢生物蝶呤代谢产物测定等。苯丙酮尿症一旦确诊，患者需要及时进行治疗，可以在医生指导下使用沙丙喋呤、四氢生物蝶呤等药物进行治疗。
苯丙酮尿症患者应在医生指导下进行规范的饮食控制，同时需要定期进行复查，监测血苯丙氨酸的水平，同时注意避免过度劳累、精神紧张等，以免影响疾病的恢复。
2021-07-13 07:27
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