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遗传性椭圆形红细胞增多症的可能病因是
补充说明：遗传性椭圆形红细胞增多症的可能病因是
a******W 2021-07-13 17:23
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赵英帅 主治医师 河南省人民医院 三甲
擅长：擅长报告解读、幽门螺旋杆菌感染、高血压、高血脂、高尿酸、冠心病、糖尿病、胃肠炎、便秘、感冒、肺结节、甲状腺结节等疾病的综合诊疗
提问
遗传性椭圆形红细胞增多症的可能病因是珠蛋白基因突变、血红蛋白异常、溶血性贫血、铁利用障碍性贫血等，需要通过基因检测和血液学检查来确认诊断。确诊后，可考虑遵医嘱使用叶酸、维生素B12等药物治疗。
1.珠蛋白基因突变
遗传性椭圆形红细胞增多症是由珠蛋白基因突变引起的，导致红细胞形态改变和功能异常。针对珠蛋白基因突变的治疗方法包括使用特定的药物来改善红细胞的功能，如叶酸、维生素B12等。
2.血红蛋白异常
血红蛋白异常是指血红蛋白分子结构发生改变，影响其运输氧气的能力，引起贫血等症状。对于血红蛋白异常的治疗通常需要调整饮食，补充铁元素，必要时可遵医嘱服用硫酸亚铁片、葡萄糖酸亚铁口服溶液进行补铁治疗。
3.溶血性贫血
溶血性贫血会导致红细胞寿命缩短，从而出现贫血的症状。遗传性椭圆形红细胞增多症患者由于红细胞膜稳定性差，在血液循环中容易破裂而溶解破坏，引起溶血性贫血。治疗溶血性贫血的方法包括输血、免疫抑制剂以及脾脏切除术等，其中输血可以暂时缓解贫血症状。
4.铁利用障碍性贫血
铁利用障碍性贫血会影响血红素合成，进而影响红细胞的产生，导致贫血的发生。补充铁剂是治疗铁利用障碍性贫血的主要方法，例如口服硫酸亚铁片、富马酸亚铁片等。
建议定期进行全血细胞计数、血生化检查以及地中海贫血筛查，以监测病情变化并及时发现潜在的问题。
2024-02-15 10:26
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遗传性椭圆形红细胞增多症(hereditaryelliptocytosis ，HE)是一组异质性家族遗传性溶血性疾病,特点是外周血中存在大量的椭圆形成熟红细胞。
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1.用于治疗方面治疗慢性铁过敏，例如-输血所致的含铁血黄素沉着证，如重症地中海贫血，铁粒幼细胞性贫血，自身免疫性溶血性贫血-特发性（原发性）血色病患者因伴随疾病（例如严重贫血，心脏疾病，低蛋白血症）妨碍了静脉切开放血术。-迟发型皮肤性卟啉病引起的铁负荷过载，不能进行静脉切开治疗急性铁中毒治疗晚期肾功能衰竭（维持透析）患者的慢性铝过载，伴有下列情况-铝相关性骨病和/或--透析性脑病和/或-铝相关性贫血2.用于诊断方面用于诊断铁或铝过载查看完整
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1.急慢性白血病，对慢性粒细胞型白血病近期疗效较好，作用快，但缓解期短；2.后天性溶血性贫血，特发性血小板减少性紫癜，系统性红斑狼疮；3.慢性类风湿性关节炎、慢性活动性肝炎（与自体免疫有关的肝炎）、原发性胆汁性肝硬变；4.甲状腺机能亢进，重症肌无力；5.其他：慢性非特异性溃疡性结肠炎、节段性肠炎、多发性神经根炎、狼疮性肾炎，增殖性肾炎，Wegener氏肉芽肿等。
