发病时间：不清楚
遗传代谢病的症状
补充说明：遗传代谢病的症状
2021-07-12 17:23
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精选回答(1)
牛玥 副主任医师 吉林市人民医院 三甲
擅长：擅长治疗脑血管病，面瘫，周围神经病变，头晕，头痛等疾病。研究方向是血管性抑郁。
提问
遗传代谢病的症状有低血糖、高氨血症等 。低血糖可以是由摄入食物中的某些成分所诱发，也可能是因为内在代谢缺陷而不能保持血糖水平，或者是由于两种因素共同作用导致。另外还可能导致出现高氨血症，由尿素循环酶缺陷引起者常伴有轻度酸中毒。而由于支链氨基酸代谢紊乱引起的则伴中、重度代谢性酸中毒。
2022-02-21 11:19
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遗传代谢病多为单基因遗传病，包括代谢大分子类疾病：包括溶酶体贮积症（三十几种病）、线粒体病等等，代谢小分子类疾病：氨基酸、有机酸、脂肪酸等。遗传代谢病一部分病因由基因遗传导致，还有一部分是后天基因突变造成，发病期不仅仅是新生儿，覆盖全年龄阶段。目前已发现的超过500种，其中有戈谢病、法不里病、苯丙酮尿症、甲基丙二酸血症等疾病。
多发人群：新生儿
治疗费用：市三甲医院约（5000 —— 10000元）
