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脆性X染色体综合征是什么病

发病时间:不清楚

补充说明:脆性X染色体综合征是什么病

2021-07-05 10:26

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孙明丽 副主任医师 聊城市第二人民医院 三甲

擅长:白血病,淋巴瘤,多发性骨髓瘤,缺铁性贫血,巨幼细胞性贫血,再生障碍性贫血,溶血性贫血,骨髓增生异常综合征等

提问

脆弱X症候群是一种X连锁智力障碍性疾病,因病人的体细胞通过培养低叶酸的培养基进行诱变,可在部分X染色体的某一部位出现断裂的脆性部位,因而得名。妇女临床症状较轻,男性症状较重。其主要表现为智力障碍、耳大、睾丸大,特别是成年期更为明显。女性携带者可能有轻度智力障碍和行为问题,但不比男性严重。不需要特别的治疗方法,语言训练和其他生活技能训练都能起到帮助作用,叶酸的治疗也有助于行为异常。

2021-07-07 11:53

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