首页> 内科> 血液科> 希特林蛋白缺乏症表现症状

精选回答(2)

郑永江 副主任医师 中山大学附属第三医院 三甲

擅长:博士,副主任医师,副教授,博士生导师。擅长各种血液病的诊断与治疗。熟悉内科常见疾病的诊疗,特别是血液科常见疾病包括贫血,血小板减少,白细胞减少,发热查因,血常规异常,急慢性白血病,恶性淋巴瘤,多发性骨髓瘤的诊断与治疗,造血干细胞移植及其并发症的诊治。

提问

希特林蛋白缺乏症一般指的是艾杜生物素缺乏症,通常有精神萎靡、皮肤黏膜白斑、小脑性共济失调等表现症状。建议患者及时到医院就医,并在医生指导下进行针对性治疗。

艾杜生物素是一种水溶性维生素,也是一种脂溶性维生素,常用于治疗维生素B1缺乏症、维生素B6缺乏症、烟酸缺乏症等。如果患者存在艾杜生物素缺乏症,可能会导致体内维生素B1不足,从而出现精神萎靡的现象。此外,由于维生素B1不足,还可能会导致大脑皮层功能减弱,出现皮肤黏膜白斑的现象。而烟酸缺乏症患者由于体内烟酸含量不足,可能会引起小脑性共济失调的现象,从而出现步态不稳、肢体震颤等症状。

除此之外,还可能会出现易疲劳、食欲减退、注意力不集中等症状。患者可以在医生指导下使用维生素B1片、维生素B6片等药物辅助改善。在日常生活中,建议患者可以适当进食富含维生素B1的食物,如香蕉、蛋黄等。同时,患者需要注意保持营养均衡,避免出现营养不良的情况。

2023-07-24 05:19

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孙明丽 副主任医师 聊城市第二人民医院 三甲

擅长:白血病,淋巴瘤,多发性骨髓瘤,缺铁性贫血,巨幼细胞性贫血,再生障碍性贫血,溶血性贫血,骨髓增生异常综合征等

提问

希特林蛋白缺乏症表现有,反复的高氨血症以及伴有神经精神症状,如具攻击性行为,易怒,迷失方向,嗜睡以及脑水肿。可以去医院通过血液氨基酸有机酸分析以及生化系列和基因检测等方法确认诊断。治疗时可用特殊配方的奶粉喂孩子。平时注意孩子的饮食,给孩子吃高蛋白和高脂肪食物。

2021-07-13 17:46

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疾病百科

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高氨血症

肝功能严重损伤时尿素合成障碍导致血氨浓度升高。

  • 症状起因:人体每天摄入的蛋白,在肠道中经消化分解可产生一定量的氨类。氨系有毒物质,但经肝脏尿素合成酶作用后合成尿素而解除毒性。此过程所需尿素合成酶中含有生物素成分,如体内生物素不足,酶活性下降,氨便不能顺利代谢,则可引起高氨血症。

  • 可能疾病:小儿赖氏综合征  小儿先天性高氨血症  小儿甲基丙二酸血症  

  • 常见检查: 血氨  

  • 就诊科室:内科

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