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急性间歇性卟啉症是什么病
补充说明：急性间歇性卟啉症是什么病
a******W 2021-07-15 22:12
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姚良红 主治医师 三甲
擅长：全科
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急性间歇性卟啉症是一种罕见的遗传性代谢疾病，由于体内卟啉前体累积导致神经系统和皮肤出现症状。
急性间歇性卟啉症是由于血红素生物合成过程中关键酶缺乏引起的。该疾病涉及ALA合酶基因突变，影响了血红素合成途径中的一个关键步骤，导致卟胆原积累并干扰神经递质的正常功能。患者可能经历腹部绞痛、精神异常、睡眠障碍等神经系统症状，以及皮肤黄褐斑、光敏反应等皮肤症状。
诊断通常需要血液检测以测量尿液中的卟啉水平，磁共振成像也可用于评估大脑和脊髓的受累程度。治疗策略包括减少摄入含嘌呤食物、使用静脉注射葡萄糖疗法以及遵医嘱服用抗癫痫药物如片、丙戊酸钠缓释片等。
患者应避免摄入酒精和含有亚硝酸盐的食物，因为这些物质可能会加重病情。如有任何疑问，请及时咨询专业医生。
2024-01-03 06:46
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维生素B1片
1.适用于维生素B1缺乏的预防和治疗，如维生素B1缺乏所致的脚气病或Wernicke脑病。亦用于周围神经炎、消化不良等的辅助治疗。2.全胃肠道外营养或摄入不足引起的营养不良时维生素B1的补充。3.下列情况时维生素B1的需要量增加：妊娠或哺乳期、甲状腺功能亢进、烧伤、血液透析、长期慢性感染、发热、重体力劳动、吸收不良综合征伴肝胆系统疾病（肝功能损害、酒精中毒伴肝硬化）、小肠疾病（乳糜泻、热带口炎性腹泻、局限性肠炎、持续腹泻、回肠切除）及胃切除后。4.大量维生素B1对下列遗传性酶缺陷病可改善症状：亚急性坏死性脑脊髓病（Leigh病）、支链氨基酸病，乳酸性酸中毒和间歇性小脑共济失调。
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抗癫痫作用，对精神运动性发作最有效,对大发作、局限性发作、和混合型癫痫也有效，减轻精神异常对伴有精神症状的癫痫尤为适宜。对三叉神经痛、舌咽神经痛疗效较英妥类纳好，有抗利尿作用,预防或治疗躁狂抑郁症、抗心律失常。
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治疗各种类型的抑郁，包括伴有焦虑的抑郁症反应性抑郁症。常见的抑郁症状：乏力，睡眠障碍，对日常活动缺乏兴趣和愉悦感，食欲减退。治疗强迫性神经症。常见的强迫症：感受反复和持续的可引起明显焦虑的思想、冲动或想象，从而导致重复的行为或心理活动。治疗伴有或不伴有广场恐怖的惊恐障碍。常见的惊恐发作症状：心悸，出汗，气短，胸痛，恶心，麻刺感和濒死感。治疗社交恐怖症社交焦虑症常见的社交焦虑的症状：心悸，出汗，气短等。通常表现为继发于显著或持续的对一个或多个社交情景或表演场合的畏惧，从而导致回避。治疗疗效满意后，继续服用本品可防止抑郁症、惊恐障碍和强迫症的复发。
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活血化瘀，祛风消斑。适用于气血瘀滞，肌肤失养所致的黄褐斑。
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