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先天性胸腺发育不全是什么病

发病时间:不清楚

先天性胸腺发育不全是什么病

补充说明:先天性胸腺发育不全是什么病

a******W 2021-07-16 15:25

先天性胸腺发育不全 发育不良 咽囊 综合征 手足抽搐 耳畸形

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李常月 主任医师 七台河市人民医院 三甲

擅长:擅长普外科尤其对肝胆胰腺,甲状腺和乳腺疾病有独特的见解。擅长于胆囊炎,胆囊结石,结节性甲状腺肿,甲状腺癌肝癌以及结肠癌痔疮,肛裂。

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胸腺发育不全症别名后天性胸腺发育不良,也称为DiGeorge异常 或Ⅲ和Ⅳ咽囊综合征。能够出现为常染色体显性或隐性遗传的特点。临床特点为小于1周岁的孩子手足抽搐,具有特别面容:有切迹的低耳畸形,下颌太小,人中短和五官间间隔过短。

2021-07-16 17:44

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先天性胸腺发育不全 (DiGeorge综合征,第3、4对咽囊综合征,Nezelof综合征)

先天性胸腺发育不全又称DiGeorge综合征或第3、4对咽囊综合征。是因胚胎早期第1至第6对咽囊发育异常引起的先天性免疫缺陷。在胚胎第6~10周,胸腺、甲状旁腺和部分颜面、主动脉弓及心脏结核由第1至第6对咽囊的细胞成分发育形成。至妊娠第12周,胸腺移行至胸部,此前如这些胚胎组织发育异常便引起本征。此病均为散发,故推测不是遗传缺陷所致,可能是胚胎环境异常造成,如母亲酗酒可能就是致病因素之一。病理检查可见胸腺和甲状腺缺如或发育不全。患者无性别差异。

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