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张英泽 副主任医师 保定市第一中医院 三甲
擅长：中西医结合治疗糖尿病及并发症、甲状腺疾病、痛风、高脂血症、肥胖等内分泌代谢疾病
提问
糖原累积症1a型以生长缓慢、反复低血糖为特征，易影响儿童智力和身体发育异常。一般儿童以智力障碍者为主，患者可能有身材矮小、皮肤淡黄色、下肢无力等。一般大部分都有娃娃脸的表现，四肢比较细。有些孩子还可能出现恶心、呕吐、呼吸困难、食欲不振等。随着年龄的增长，可能会出现明显的低血糖、昏迷、乏力、呕吐等一系列症状。
2021-11-24 12:22
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糖原累积病是一类由于先天性酶缺陷所造成的糖原代谢障碍疾病。根据欧洲资料，其发病率为 1/(2万～2.5万)。糖原合成和分解代谢中所必需的各种酶至少有 8种，由于这些酶缺陷所造成的临床疾病有12型，其中Ⅰ、Ⅲ、Ⅳ、Ⅵ、Ⅸ型以肝脏病变为主;Ⅱ、Ⅴ、Ⅶ型以肌肉组织受损为主。这类疾病有一个共同的生化特征，即是糖原贮存异常，绝大多数是糖原在肝脏、肌肉、肾脏等组织中贮积量增加。仅少数病种的糖原贮积量正常，而糖原的分子结构异常。
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