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葡萄糖醛酸转移酶缺乏症能治疗吗
补充说明：葡萄糖醛酸转移酶缺乏症能治疗吗
2021-08-04 15:44
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精选回答(1)
王志明 主治医师 江西省中西医结合医院 三甲
擅长：内分泌科常见病，糖尿病，甲亢，加减，高血压，胃炎，等
提问
葡萄糖醛酸转移酶缺乏症通常可以治疗。是由于常染色体隐性遗传，由于儿童肝细胞中完全缺乏葡萄糖醛酸转氨酶，因此无法产生结合胆红素，导致血液中明显增加未结合胆红素。此外，如果高脂溶性未结合胆红素通过未成熟的血脑脊液屏障，分散到脑脊液和脑实质中，可能导致儿童胆红素脑病。
2022-08-10 17:49
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医生回答(1)
郭伟 主治医师 三甲
擅长：全科
提问
后天性葡萄糖醛酸转移酶缺少症通常为比较关键的，考虑是因为系常染色体隐性遗传导致的。因为患儿肝细胞中的葡萄糖醛酸转氨酶完全缺少，因而没方法发生结合胆红素，导致血液中未结合胆红素明显增加。其它，如果高脂溶性的未结合胆红素通过未成熟的血脑脊液屏障，聚集到脑脊液和脑实质，或者会导致患儿得了胆红素脑病。
2021-08-04 18:09
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