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家族性肺动脉高压是怎样的遗传病
补充说明：家族性肺动脉高压是怎样的遗传病
a******W 2021-08-05 17:46
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孔立清 主治医师 三甲
擅长：全科
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家族性肺动脉高压是一种以肺动脉血管平滑肌细胞增生、肺血管重构和肺血管收缩功能障碍为特征的遗传性疾病。
家族性肺动脉高压是一种以肺动脉血管平滑肌细胞增生、肺血管重构和肺血管收缩功能障碍为特征的遗传性疾病。目前发现的肺动脉高压的突变基因包括内皮素-1、内皮素-2、平滑肌细胞增生相关的基因、平滑肌细胞增生相关的基因、平滑肌细胞增生相关的基因、磷脂酶A2相关的基因等。患者可能会出现呼吸困难、胸痛、晕厥、咯血等症状，建议患者及时就医，在医生指导下进行针对性治疗。
家族性肺动脉高压的患者可以在医生指导下使用药物进行靶向治疗，如波生坦、安立生坦、西地那非等，可以增加肺血管的张力，降低肺动脉压力。如果药物治疗效果不佳，患者可以通过手术进行治疗，如球囊扩张房间隔造口术、心肺移植术等。
患者在日常生活中要注意休息，保持充足的睡眠，避免过度劳累，同时要注意保持营养的均衡，避免吃辛辣油腻的食物，可以多吃一些富含蛋白质、维生素等营养物质的食物，如鸡蛋、西红柿等，有利于补充机体所需要的营养物质，还可以适当进行体育锻炼，如慢跑、游泳等，有利于提高机体的免疫力。如果患者出现不适症状，建议及时就医治疗。
2021-08-05 21:27
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1.适用于维生素B1缺乏的预防和治疗，如维生素B1缺乏所致的脚气病或Wernicke脑病。亦用于周围神经炎、消化不良等的辅助治疗。2.全胃肠道外营养或摄入不足引起的营养不良时维生素B1的补充。3.下列情况时维生素B1的需要量增加：妊娠或哺乳期、甲状腺功能亢进、烧伤、血液透析、长期慢性感染、发热、重体力劳动、吸收不良综合征伴肝胆系统疾病（肝功能损害、酒精中毒伴肝硬化）、小肠疾病（乳糜泻、热带口炎性腹泻、局限性肠炎、持续腹泻、回肠切除）及胃切除后。4.大量维生素B1对下列遗传性酶缺陷病可改善症状：亚急性坏死性脑脊髓病（Leigh病）、支链氨基酸病，乳酸性酸中毒和间歇性小脑共济失调。
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1.高胆固醇血症原发性高胆固醇血症患者，包括家族性高胆固醇血症（杂合子型）或混合性高脂血症（相当于Fredrickson分类法的IIa和IIb型）患者，如果饮食治疗和其它非药物治疗疗效不满意，应用本品可治疗其总胆固醇升高、低密度脂蛋白胆固醇升高、载脂蛋白B升高和甘油三酯升高。在纯合子家族性高胆固醇血症患者，阿托伐他汀钙可与其它降脂疗法（如LDL血浆透析法）合用或单独使用（当无其它治疗手段时），以降低总胆固醇和低密度脂蛋白胆固醇。2.冠心病冠心病或冠心病等危症（如：糖尿病，症状性动脉粥样硬化性疾病等）合并高
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