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拉福拉病的病因
补充说明：拉福拉病的病因
2021-08-05 17:45
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程琤 主治医师 山东省立第三医院 三甲
擅长：消化内科的疾病，如胃炎、胃溃疡等
提问
拉福拉病是一种罕见的常染色体隐性遗传病，一般是由于基因突变导致的。
拉福拉病是一种罕见的常染色体隐性遗传病，是由于位于16号染色体的短臂3区5带11号染色体上的鸟嘌呤-鸟嘌呤-磷酸核糖酰胺转移酶基因突变，导致体内的短臂3区5带11号染色体上的鸟嘌呤-鸟嘌呤-磷酸核糖酰胺转移酶缺乏，使得体内的尿酸生成过多，导致高尿酸血症。患者会出现关节疼痛、关节炎、皮下结节等症状，还可能会出现痛风石、痛风性肾病等疾病。
患者可以在医生的指导下使用别嘌醇片、非布司他片等药物辅助改善，如果药物无法改善，可以在医院通过关节置换手术、关节融合术等方式进行治疗。在日常生活中要保持居住环境的清洁卫生，并且要保持规律的作息，不要熬夜。
2022-06-21 17:02
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