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先天性胫骨假关节是怎么回事
补充说明：先天性胫骨假关节是怎么回事
a******W 2021-08-08 19:47
先天性胫骨假关节 软骨发育不全 维生素D依赖性佝偻病 神经纤维瘤病 骨骼
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李常月 主任医师 七台河市人民医院 三甲
擅长：擅长普外科尤其对肝胆胰腺，甲状腺和乳腺疾病有独特的见解。擅长于胆囊炎，胆囊结石，结节性甲状腺肿，甲状腺癌肝癌以及结肠癌痔疮，肛裂。
提问
先天性胫骨假关节可能由软骨发育不全、遗传性成纤维细胞生长因子受体2基因突变、维生素D依赖性佝偻病、神经纤维瘤病、外伤后继发性感染等病因引起，需根据具体因素进行针对性治疗。建议患者及时就医，以便获得适当的治疗和管理。
1.软骨发育不全
软骨发育不全是一种罕见的遗传性疾病，由于染色体5p上的FGFR3基因突变导致软骨细胞分化异常，影响骨骼生长和发育。这会导致胫骨生长受限，形成假关节。对于软骨发育不全引起的先天性胫骨假关节，可遵医嘱使用阿伦磷酸钠、利鲁唑等药物进行治疗。
2.遗传性成纤维细胞生长因子受体2基因突变
遗传性成纤维细胞生长因子受体2基因突变导致成纤维细胞生长因子受体蛋白功能异常，影响软骨细胞增殖和分化，进而干扰胫骨的正常生长过程。这种遗传因素可能增加先天性胫骨假关节的风险。针对遗传性成纤维细胞生长因子受体2基因突变引起的问题，可以考虑通过手术的方式来进行治疗，如胫骨延长术。
3.维生素D依赖性佝偻病
维生素D依赖性佝偻病是由于体内存在一种抵抗维生素D活性代谢物的作用物质，导致钙磷代谢紊乱，引起骨骼矿化障碍。此疾病会影响胫骨的矿化过程，造成骨质疏松和易折断，从而可能导致先天性胫骨假关节的发生。患者可在医生指导下服用葡萄糖酸钙口服溶液、碳酸钙D3咀嚼片等补钙制剂来改善病情。
4.神经纤维瘤病
神经纤维瘤病是一组常染色体显性遗传疾病，由NF1基因突变引起神经系统中神经嵴细胞异常增生。这些肿瘤压迫周围组织，包括胫骨，导致局部组织结构改变，出现先天性胫骨假关节的现象。对于神经纤维瘤病引起的先天性胫骨假关节，通常需要采用截肢术、植皮术等方式进行处理。
5.外伤后继发性感染
外伤后继发性感染是指在外伤后细菌侵入伤口并繁殖，导致软组织炎症和坏死。如果未及时得到适当的抗生素治疗，感染可能会扩散到骨髓腔，进一步破坏胫骨的完整性，形成假关节。外伤后继发性感染所致的先天性胫骨假关节需遵循医嘱选用合适的抗生素治疗，例如头孢曲松钠、克林霉素等。
先天性胫骨假关节患者应定期监测患处肿胀程度以及皮肤颜色变化，以早期发现并发症。必要时，建议进行X线检查、超声波检查等，以便评估疾病的进展状况。
2024-04-01 08:48
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先天性胫骨假关节是先天性胫骨形成不良或失败的总称，有多种特定的类型，各型有其独立的病理、病程和预后。多见于胫骨中下1/3交界处，最终形成局部的假关节。男性发病率略高于女性，多为单侧，同侧腓骨也可累及。少数患者有遗传史。
胸腺肽肠溶片
1用于慢性乙型肝炎患者。2各种原发性或继发性T细胞缺陷病（如：儿童先天性免疫缺陷病）。3某些自身免疫性疾病（如类风湿性关节炎、系统性红斑狼疮、儿童支气管哮喘和哮喘性支气管炎等）。4各种细胞免疫功能低下的疾病（如：病毒性肝炎，预防上呼吸道感染、顽固性口腔溃疡等）。5肿瘤的辅助治疗。
骨化三醇胶丸
绝经后和老年性骨质疏松；慢性肾功能衰竭病人的肾性骨营养不良；手术后甲状旁腺功能低下；维生素D依赖性佝偻病；自发性甲状旁腺功能低下；低血磷性维生素D抵抗型佝偻病；假性甲状旁腺功能低下。
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本品适用于有胃肠道功能或部分胃肠道功能，而不能或不愿进食足够数量的常规食物，以满足机体营养需求的应进行肠内营养治疗的病人。主要用于：1.厌食和其相关的疾病-因代谢应激，如创伤或烧伤而引起的食欲不振-神经性/精神性疾病或损伤-意识障碍-心/肺疾病的恶病质-癌性恶病质和癌肿治疗的后期-艾滋病病毒感染/艾滋病；2.机械性胃肠道功能紊乱-颌面部损伤-头颈部癌肿-吞咽障碍-上消化道阻塞，如食管狭窄；3.危重疾病-大面积烧伤-创伤-脓毒血症-大手术后的恢复期；4.营养不良病人的手术前喂养；5.本品能用于糖尿病病人。
维生素D滴剂
用于预防和治疗维生素D缺乏症，如佝偻病等。
