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肛门直肠畸形病因
补充说明：肛门直肠畸形病因
a******W 2021-08-08 19:48
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李常月 主任医师 七台河市人民医院 三甲
擅长：擅长普外科尤其对肝胆胰腺，甲状腺和乳腺疾病有独特的见解。擅长于胆囊炎，胆囊结石，结节性甲状腺肿，甲状腺癌肝癌以及结肠癌痔疮，肛裂。
提问
肛门直肠畸形可能由神经管缺陷、消化道梗阻、遗传因素、感染或药物滥用引起，治疗需针对具体病因进行。患者应尽快就医以获得专业评估和治疗建议。
1.神经管缺陷
神经管闭合不全导致中胚层组织异常增生，形成肛门直肠部位的先天性畸形。孕期补充叶酸可以预防神经管缺陷，减少肛门直肠畸形的发生概率。
2.消化道梗阻
由于胚胎期发育过程中消化道末端出现狭窄或者闭锁，导致食物和液体无法正常通过，进而引起肛门直肠畸形。手术切除是常见的治疗方法，如结肠造口术、盲袋成形术等。
3.遗传因素
家族中有患者，则后代患病的风险增加。主要是因为基因突变引起的，会导致肛门直肠部位的解剖结构异常。针对此类病因，可考虑进行染色体分析、基因检测等相关检查，以评估风险并制定个性化管理方案。
4.感染
妊娠早期母体受到细菌、病毒等病原体侵袭时，可能导致胎儿发生感染，影响肛门直肠区域的正常发育。对于由感染引起的肛门直肠畸形，应积极控制感染源，例如使用抗生素治疗革兰氏阳性菌感染。
5.药物滥用
长期大量使用某些药物可能会干扰胎儿的生长发育过程，导致肛门直肠畸形。如果是由药物滥用造成的肛门直肠畸形，在治疗时需考虑戒除相关药物，并监测其对身体的影响。
建议定期进行新生儿筛查，包括血液中的生物标志物检测，以及超声波检查，以便早期发现并干预可能存在的问题。同时，保持良好的生活习惯，均衡饮食，有助于降低相关风险。
2024-01-21 19:40
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肛门直肠畸形是较常见的消化道畸形，其种类繁多病理复杂，不仅肛门直肠本身发育缺陷，肛门周围肌肉—耻骨直肠肌、肛门外括约肌和内括约肌均有不同程度的改变，神经系统改变也是该畸形的重要改变之一，另外该畸形伴发其他器官畸形的发生率很高，有些病例为多发性畸形或严重危及病儿生命的畸形。
症状起因：肛门直肠畸形的发生是胚胎发育发生障碍的结果。引起肛门直肠发育障碍的原因尚不清楚，近年来许多学者认为与遗传因素有关。根据文献报道，肛门直肠畸形有家族发病史者在1%以下。佐伯守洋报道的350例肛门直肠畸形中，有3例家族同胞兄弟患同一疾病。VanGelder报道在一个家族中，兄弟姐妹4人均患此病，第1子为肛门狭窄，第2子为直肠尿道瘘，两个女儿均为直肠阴道瘘。矢野博道等收集29篇文献中有34个家族发病，与遗传有关者19组，16组为常染色体隐性或显性遗传，3组为伴性隐性遗传，其中双胎和三胎者13组，占13。也有人认为肛门直肠畸形病儿的同胞中发生该畸形的可能性为25%。肛门直肠畸形的发生和其他畸形的发生一样可能与妊娠期，特别是妊娠早期(4～12周)受病毒感染、化学物质、环境及营养等因素的作用有关。胚胎期发生发育障碍的时间越早，所致畸形的位置越高，越复杂。
可能疾病：胎儿先天畸形 先天性直肠肛门畸形 新生儿肛门和直肠畸形
常见检查： 内窥镜
就诊科室：肛肠、儿科
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