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家族遗传病怎么检查
补充说明：家族遗传病怎么检查
2021-08-07 19:51
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尹婉宜 副主任医师 河北医科大学第一医院 三甲
擅长：擅长白血病、多发性骨髓瘤、淋巴瘤、原发性免疫性血小板减少症、骨髓增生异常综合征等各种血液病中西医结合治疗。
提问
家族遗传病可以通过染色体核型分析进行检查 。在有丝分裂中期的细胞中，所有染色体的大小和形态特征以有序配对的方式排列，并观察染色体的数量或结构。可以测定血液、尿液、红细胞、白细胞和皮肤成纤维细胞中的酶和蛋白质或中间代谢物。去年逐步开展的遗传代谢性疾病串联质谱检测技术，已逐渐成为诊断遗传代谢性疾病的常规检测工具。
2022-01-11 10:44
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皮肤病是指有关皮肤的疾病，是皮肤(包括毛发和甲)受到内外因素的影响后，其形态、结构和功能均发生变化，产生病理过程，并相应的产生各种临床先后表现。皮肤病的发病率很高，反复发作，多比较轻，常不影响患者生命，很多难以根治。是一种给患者造成巨大身心痛苦并影响生活质量的疾病，最明显就是瘙痒和皮肤外观改变。常见的皮肤病有银屑病(牛皮癣)、白癜风、疱疹、酒渣鼻、脓疱疮、化脓菌感染、疥疮、疤痕、癣、鱼鳞病、腋臭、青春痘、毛囊炎、斑秃、脱发、婴儿尿布疹、鸡眼、雀斑、汗疱疹、螨虫性皮炎、湿疹、荨麻疹、灰指甲、硬皮病、皮肤瘙痒、脱毛、黄褐斑以及性传播疾病有梅毒、尖锐湿疣、淋病、非淋菌性尿道炎等。
多发人群：所有人群
典型症状： 皮肤瘙痒 皮肤潮红肿胀 股部内侧靠近阴囊处的皮疹 皮肤搔痒 风团
临床检查： 皮肤瘙痒 皮肤潮红肿胀 股部内侧靠近阴囊处的皮疹 皮肤搔痒 风团
治疗费用：市三甲医院约（3000 —— 5000元）
维生素B1片
1.适用于维生素B1缺乏的预防和治疗，如维生素B1缺乏所致的脚气病或Wernicke脑病。亦用于周围神经炎、消化不良等的辅助治疗。2.全胃肠道外营养或摄入不足引起的营养不良时维生素B1的补充。3.下列情况时维生素B1的需要量增加：妊娠或哺乳期、甲状腺功能亢进、烧伤、血液透析、长期慢性感染、发热、重体力劳动、吸收不良综合征伴肝胆系统疾病（肝功能损害、酒精中毒伴肝硬化）、小肠疾病（乳糜泻、热带口炎性腹泻、局限性肠炎、持续腹泻、回肠切除）及胃切除后。4.大量维生素B1对下列遗传性酶缺陷病可改善症状：亚急性坏死性脑脊髓病（Leigh病）、支链氨基酸病，乳酸性酸中毒和间歇性小脑共济失调。
吲哚美辛巴布膏
用于缓解局部软组织疼痛，如 （1）运动创伤（如扭伤、拉伤、肌腱损伤等）引起的局部软组织疼痛。 （2）慢性软组织劳损（如颈部、肩背、腰腿等）所致的局部酸痛。 （3）骨关节疾病（如颈椎病、类风湿性关节炎、风湿性关节炎、肩周炎等）的局部对症止痛治疗。
安立生坦片
本品适用于治疗有WHOII级或I级症状的肺动脉高压患者(WHO组1),用以改善运动能力和延缓临床恶化。支持安立生坦有效性的研究主要包括特发性或遗传性PAH(64％)或结缔组织病相关性PAH(32％ )病因学特征的患者。
多维元素片(29)
用于预防和治疗因维生素与矿物质缺乏所引起的各种疾病。
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